小脑扁桃体下疝畸形伴脊髓空洞症是一种先天性神经管发育异常疾病，病因不明，可能与胚胎发育等有关，有神经系统及其他症状，靠临床表现结合影像学检查诊断，主要手术治疗，预后与多种因素有关，目前无有效特异性预防措施。
一、定义
小脑扁桃体下疝畸形伴脊髓空洞症是一种先天性神经管发育异常性疾病。正常情况下，小脑扁桃体位于枕骨大孔以上，当发生小脑扁桃体下疝畸形时，部分小脑扁桃体及延髓等结构通过枕骨大孔疝入颈椎管内。同时，常伴有脊髓中央管扩张形成脊髓空洞症。
二、病因及发病机制
（一）病因
目前病因尚未完全明确，可能与胚胎发育时期神经管闭合不全有关，遗传因素可能在其中起到一定作用，另外，后天的一些因素如颅内压改变等也可能参与发病过程。
（二）发病机制
由于小脑扁桃体下疝，导致脑脊液循环通路受阻，第四脑室出口处脑脊液流出不畅，进而引起脊髓中央管扩张形成空洞。脊髓空洞症会使脊髓内神经传导纤维受损，出现相应的神经功能障碍表现。
三、临床表现
（一）神经系统症状
1.感觉障碍：常见为节段性分离性感觉障碍，表现为痛觉、温度觉减退或消失，而触觉保留。例如，患者可能感觉不到肢体的疼痛和温度变化，但能感觉到触摸等触觉。这种情况在儿童和成人中均可出现，儿童可能因不能准确表达而被家长发现穿衣、触碰时反应异常。
2.运动障碍：病变累及脊髓前角细胞时，可出现肌肉无力、萎缩等。随着病情进展，可能出现肢体运动不协调等表现。在儿童中，可能影响其运动发育，如坐、站、走等运动能力的发展较同龄儿童落后。
3.自主神经功能障碍：可出现皮肤营养障碍，如皮肤增厚、指甲变形等；还可能有大小便功能障碍，如排尿困难、尿失禁或便秘等。
（二）其他表现
部分患者可能伴有头痛、头晕等症状，头痛可能与颅内压改变或神经受压有关。
四、辅助检查
（一）影像学检查
1.磁共振成像（MRI）：是诊断小脑扁桃体下疝畸形伴脊髓空洞症的重要手段。可以清晰显示小脑扁桃体下疝的程度，脊髓空洞的位置、大小等情况。通过MRI能直观看到小脑扁桃体低于枕骨大孔平面一定距离，以及脊髓内空洞的形态。
2.CT检查：也可用于辅助诊断，能发现颅颈交界区的骨骼畸形等情况，但对于脊髓空洞的显示不如MRI敏感。
五、诊断
主要依据患者的临床表现，结合影像学检查（如MRI）结果进行诊断。医生会详细询问患者的症状发生发展过程，进行神经系统体格检查，再通过MRI等影像学手段明确小脑扁桃体下疝及脊髓空洞的情况，从而做出准确诊断。
六、治疗
目前主要的治疗方法是手术治疗，手术目的是解除小脑扁桃体下疝对脑脊液循环的梗阻，修复颅骨及硬脑膜的缺损，缓解脊髓空洞对脊髓的压迫。对于一些症状较轻、暂时不适合手术的患者，需要密切观察病情变化。在治疗过程中，要充分考虑患者的年龄因素，儿童患者由于处于生长发育阶段，手术需要更加精细，以减少对其生长发育的影响；同时要关注患者的整体身体状况，根据不同情况制定个体化的治疗方案。
七、预后
预后与病情的严重程度、诊断治疗的时机等因素有关。早期诊断、及时手术治疗的患者，症状可能得到缓解或控制，预后相对较好；如果病情发现较晚，脊髓空洞严重且神经功能受损明显，预后可能较差。儿童患者在治疗后还需要关注其生长发育和神经功能的恢复情况，给予相应的康复等支持措施。
八、预防
由于病因不完全明确，目前缺乏有效的特异性预防措施。但通过孕期的规范产检，可能在一定程度上早期发现胚胎发育相关的异常情况。对于有家族遗传倾向的人群，需要进行遗传咨询等相关检查，以评估生育风险。
