先天性脑积水是因先天性因素致脑脊液在脑内积聚过多，引发脑室或蛛网膜下腔扩大的疾病，发病机制涉胚胎发育与遗传因素，婴儿期有头颅增大等表现，儿童期有头痛等表现，可通过超声、CT、MRI诊断，手术可采用脑室-腹腔分流术等，婴儿患者需注意护理及手术风险，儿童患者要关注心理及术后康复。
一、发病机制
胚胎发育因素：在胚胎发育过程中，如神经管闭合不全等情况可能影响脑脊液的正常循环通路。例如，胎儿时期脉络丛产生脑脊液的速度异常，或者脑脊液循环通路中的某一部位（如脑室系统与蛛网膜下腔之间的通道）发育异常，导致脑脊液吸收障碍或循环受阻，进而使脑脊液在脑内积聚。
遗传因素：部分先天性脑积水可能与遗传有关，某些基因突变可能影响脑脊液的正常代谢和循环相关的结构和功能。
二、临床表现
婴儿期表现：
头颅增大：出生后数周或数月内头颅进行性增大，头围大于同龄正常婴儿。这是因为婴儿颅缝未完全闭合，颅内压力增高促使头颅扩张。
前囟扩大、膨出：前囟饱满、紧张，隆起明显，与正常婴儿前囟的状态不同。
落日征：眼球向下转，上部巩膜外露，类似落日样，这是由于颅内压增高导致眼球运动神经受压等因素引起。
发育迟缓：可能出现智力发育迟缓、身体运动发育落后等情况，如坐、站、走等大运动发育较正常儿童晚，语言发育也可能受影响。
儿童期表现：如果在儿童期发病，可能出现头痛、呕吐（多为喷射性呕吐）、视力下降、认知功能减退等表现，还可能伴有行为异常等情况。
三、诊断方法
影像学检查：
头颅超声：可作为婴儿先天性脑积水的初步筛查方法，能观察脑室的大小等情况。例如，可发现脑室扩大等异常。
头颅CT：能清晰显示脑室系统的形态和大小，明确脑室扩大的程度以及是否存在其他脑部结构异常，如是否有颅内肿瘤等病变导致的脑积水。
头颅MRI：对脑部结构的显示更为清晰，能更准确地评估脑脊液循环通路的情况，有助于发现一些细微的结构异常，对于先天性脑积水的病因诊断有重要价值。
四、治疗方式
手术治疗：
脑室-腹腔分流术：是治疗先天性脑积水最常用的手术方法。通过将脑室中的脑脊液引流到腹腔，利用腹腔的腹膜来吸收脑脊液，从而缓解颅内高压。但对于婴儿等特殊人群，手术需要考虑其身体的耐受性等情况，要选择合适的分流管等设备，并密切关注术后可能出现的并发症，如分流管堵塞、感染等。
第三脑室底造瘘术：适用于某些特定类型的先天性脑积水，通过在第三脑室底制造一个瘘口，使脑脊液直接流入蛛网膜下腔，从而恢复脑脊液的正常循环。
五、特殊人群注意事项
婴儿患者：
护理方面：要注意保持头部的清洁，避免感染，因为婴儿皮肤娇嫩，且术后伤口等情况需要特别护理。同时，要密切观察婴儿的头颅大小、前囟情况、精神状态等，如有异常及时就医。喂养时要注意避免呛咳等情况，保证婴儿营养摄入，促进其生长发育，但由于可能存在发育迟缓等情况，需要根据婴儿的具体发育状况制定个性化的喂养计划。
手术风险：婴儿身体各器官功能发育不完善，手术耐受性相对较差，手术风险相对较高。医生在术前需要充分评估婴儿的身体状况，包括心肺功能等，以确保手术的安全性。
儿童患者：
心理方面：儿童可能会因为疾病和手术等产生心理压力，出现焦虑、恐惧等情绪。家长和医护人员需要给予心理支持，帮助儿童树立战胜疾病的信心，营造良好的治疗环境，减少儿童的心理负担。
术后康复：儿童在术后需要进行适当的康复训练，包括认知功能训练、运动功能训练等，以促进其身体和智力的恢复，但要根据儿童的年龄和身体状况制定合适的康复计划，避免过度训练等对儿童造成不良影响。
