特发性心肌病是一组原因不明的心肌疾病，包括扩张型、肥厚型、限制型等，病因涉及遗传因素（如扩张型、肥厚型、部分限制型心肌病与基因变异相关，遗传方式多样）、感染因素（如病毒感染可引发心肌免疫损伤致心肌病，儿童青少年常见）、免疫因素（自身免疫反应异常可攻击心肌细胞致损伤，不同年龄都可能存在）、其他因素（中毒如酒精、药物，代谢紊乱如甲亢、糖尿病等可影响心肌致病变，不同年龄受影响情况不同）。
扩张型心肌病：约20%-50%的扩张型心肌病患者存在基因变异，已发现超过20个基因与扩张型心肌病相关，如肌节蛋白编码基因（如β-肌球蛋白重链基因、肌动蛋白基因等）的突变，这些基因变异可影响心肌细胞的结构和功能，导致心肌收缩力下降、心室扩张等。遗传方式多样，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传等。不同年龄段的人群都可能受遗传因素影响，若家族中有扩张型心肌病患者，其他家庭成员患该病的风险会增加。
肥厚型心肌病：是一种常染色体显性遗传疾病，超过60%的肥厚型心肌病由肌节蛋白基因突变引起，已发现近200个基因位点的突变与肥厚型心肌病相关，常见的如心肌肌球蛋白重链基因、心肌肌钙蛋白T基因等。遗传因素在不同年龄的发病中均起重要作用，儿童或青少年时期就可能因遗传因素出现心肌肥厚，随着年龄增长，症状可能逐渐显现。
限制型心肌病：部分限制型心肌病可能与遗传因素有关，某些基因突变可能影响心肌的间质纤维化等过程，从而导致心肌舒张功能受限，但相对扩张型和肥厚型心肌病，其遗传相关的研究相对较少。
感染因素
病毒感染：某些病毒感染可能与心肌病的发生有关。例如，柯萨奇B病毒、人类腺病毒、流感病毒等感染可能引发心肌的免疫损伤。病毒可以直接损伤心肌细胞，也可以通过诱发机体的免疫反应间接导致心肌损害。在儿童和青少年中，病毒感染引起心肌病的情况相对较为常见，病毒感染后若机体免疫反应异常，可能持续损伤心肌，逐渐发展为心肌病。如柯萨奇B病毒感染后，病毒在心肌细胞内复制，可引起心肌细胞的炎症、坏死等，若免疫反应不能有效清除病毒，炎症持续存在，就可能导致心肌结构和功能的改变，进而发展为扩张型心肌病等。
免疫因素
自身免疫反应：机体的自身免疫机制异常可能参与特发性心肌病的发病。例如，在某些心肌病患者体内可检测到针对心肌细胞的自身抗体，这些自身抗体可能攻击心肌细胞，导致心肌损伤。自身免疫反应的发生可能与遗传易感性、感染等因素有关。在不同年龄的人群中，自身免疫反应介导的心肌损伤都可能存在，例如，部分扩张型心肌病患者体内存在抗心肌线粒体ADP/ATP载体抗体等自身抗体，这些抗体可干扰心肌细胞的能量代谢，影响心肌功能。
其他因素
中毒：某些药物、酒精或重金属中毒可能损伤心肌。长期大量饮酒可导致酒精性心肌病，酒精及其代谢产物可直接毒害心肌细胞，影响心肌的收缩和舒张功能。在成年人中较为常见，长期酗酒的人群患酒精性心肌病的风险明显增加。某些化疗药物（如阿霉素等）也可能引起心肌损害，导致心肌病，其发生与药物的剂量、使用疗程以及个体的敏感性等有关，不同年龄对药物中毒的易感性可能不同，儿童对某些毒素的耐受性相对较差，更容易受到损害。
代谢紊乱：如甲状腺功能亢进或减退、糖尿病等代谢性疾病可影响心肌代谢，进而导致心肌病变。甲状腺功能亢进时，过多的甲状腺激素可加速心肌细胞的代谢，导致心肌肥厚、心肌舒张功能异常等；糖尿病患者长期高血糖状态可引起心肌微血管病变、心肌细胞代谢紊乱等，增加患心肌病的风险。不同年龄段的人群都可能因代谢紊乱引发心肌病，例如，儿童期的先天性代谢疾病也可能累及心肌，导致心肌功能异常。
