多囊肾病是遗传性肾脏疾病，分常染色体显性和隐性多囊肾病，前者由PKD1和PKD2基因突变致，后者由PKHD1基因异常致。前者青年时多无症状，随年龄增长有腰部疼痛、血尿、高血压等表现及肾外表现；后者婴儿型出生不久现症状，儿童及成人型少见。诊断靠超声、CT、MRI及基因检测。治疗包括一般治疗（生活方式调整、对症治疗）和晚期的肾脏替代治疗。特殊人群如儿童、育龄女性、老年患者有不同注意事项。
一、疾病定义
多囊肾病是一种遗传性肾脏疾病，主要特征是双侧肾脏出现多个大小不一的囊肿，囊肿进行性增大，最终破坏肾脏结构和功能，导致肾功能衰竭。根据遗传方式不同，可分为常染色体显性多囊肾病（ADPKD）和常染色体隐性多囊肾病（ARPKD），其中常染色体显性多囊肾病较为常见。
二、发病原因
常染色体显性多囊肾病：由PKD1和PKD2基因发生突变引起，这些基因的突变导致肾脏上皮细胞异常增殖和囊肿形成。遗传方式为常染色体显性遗传，即患者父母中有一方携带突变基因，子女有50%的概率遗传该疾病。
常染色体隐性多囊肾病：由PKHD1基因异常所致，为常染色体隐性遗传，即父母双方均为致病基因携带者时，子女有25%的概率发病。
三、临床表现
常染色体显性多囊肾病
肾脏表现：患者在青年时期可能无明显症状，随着年龄增长，囊肿逐渐增大，会出现腰部疼痛，多为双侧腰部隐痛或胀痛；还可出现血尿，是由于囊肿壁血管破裂所致；随着病情进展，会出现高血压，这与囊肿压迫肾脏、肾素-血管紧张素系统激活等因素有关；晚期可出现肾功能减退，表现为乏力、食欲减退、水肿等。
肾外表现：约50%的患者伴有肝囊肿，一般无明显症状；部分患者可有胰腺囊肿、颅内动脉瘤等，颅内动脉瘤破裂可导致严重的脑出血。
常染色体隐性多囊肾病：婴儿型常染色体隐性多囊肾病患儿在出生后不久即可出现症状，表现为呼吸困难、肝脏肿大等，由于肺部发育不良，常导致呼吸衰竭；儿童及成人型常染色体隐性多囊肾病相对少见，可表现为肾脏集合管扩张、肾功能不全等。
四、诊断方法
影像学检查
超声检查：是诊断多囊肾病的首选方法，可发现双侧肾脏出现的多个囊肿，表现为肾脏实质内的无回声区。
CT和MRI检查：能更清晰地显示囊肿的大小、数量及肾脏结构的改变，对于诊断不典型病例有重要价值。
基因检测：对于常染色体显性多囊肾病患者，基因检测可以发现PKD1或PKD2基因的突变，有助于早期诊断和遗传咨询。
五、治疗原则
一般治疗
生活方式调整：患者应注意休息，避免剧烈运动和腹部撞击，防止囊肿破裂；控制血压，低盐饮食，可选择ACEI或ARB类降压药物；避免使用肾毒性药物。
对症治疗：对于疼痛症状，可使用止痛药物；若出现血尿，应注意休息，必要时使用止血药物；对于高血压，积极控制血压以延缓肾功能恶化。
晚期治疗：当患者进展到终末期肾病时，可考虑肾脏替代治疗，包括血液透析、腹膜透析和肾移植。肾移植是治疗终末期多囊肾病的有效方法，但术后仍有囊肿复发的可能。
六、特殊人群注意事项
儿童患者：常染色体隐性多囊肾病的婴儿患者病情较为严重，需要密切监测呼吸、肾功能等指标，提供呼吸支持等对症治疗。儿童型常染色体隐性多囊肾病患者在成长过程中要定期检查肾功能、血压等，关注肾脏囊肿的进展情况，生活中注意避免感染等可能加重肾脏负担的因素。
育龄女性患者：常染色体显性多囊肾病的育龄女性患者需要注意孕期的监测，因为妊娠可能会加重肾脏负担，导致肾功能进一步恶化，需要密切观察血压、肾功能等指标，在医生的指导下进行孕期管理。同时，要进行遗传咨询，告知胎儿患多囊肾病的风险。
老年患者：老年多囊肾病患者常合并其他基础疾病，如高血压、冠心病等，在治疗过程中要综合考虑多种疾病的相互影响，用药时要更加谨慎，避免药物之间的相互作用加重肾脏损害或影响其他基础疾病的控制。
