多囊肾是一种遗传性肾脏疾病,以双侧肾脏出现多个液性囊肿为特征,随病情进展可损害肾功能,最终可能发展为肾衰竭。

多囊肾主要分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两种类型,前者常见于成年后发病,后者多在婴幼儿期显现。其发病机制与基因突变相关,导致肾小管上皮细胞异常增殖,形成充满液体的囊肿,随时间推移囊肿逐渐增大,压迫正常肾组织,破坏肾脏结构和功能。患者早期常无明显症状,随病情进展可出现腰腹部疼痛、血尿、高血压等,部分患者可合并肝囊肿、胰腺囊肿等。
疾病晚期,肾脏实质被大量囊肿替代,肾功能逐渐衰退,最终进展为终末期肾病,需依赖透析或肾移植治疗。目前尚无根治方法,治疗以控制血压、延缓肾功能恶化、防治并发症为主,定期监测肾功能和影像学检查对疾病管理较为重要。



