无创一般指无创DNA检测。无创DNA检测和羊水穿刺的区别在于检测方法不同、检测时间不同、检测范围不同、检测准确性不同等。

1.检测方法不同
无创DNA检测通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA进行检测分析。该方法对孕妇和胎儿均无创伤,只需抽取孕妇的静脉血即可,操作简单。
羊水穿刺是在超声引导下,用细针经孕妇腹部刺入羊膜腔,抽取羊水进行细胞培养和染色体分析。这是一种有创操作,需要专业医生严格按照规范进行,有一定的技术要求。
2.检测时间不同
无创DNA检测一般在孕12-22??周进行。在这个时间段内,孕妇外周血中胎儿游离DNA的含量相对稳定,能够更准确地进行检测。
羊水穿刺通常在孕16-22周进行。此时羊水量相对较多,胎儿较小,穿刺时不易损伤胎儿,且羊水中的活细胞较多,有利于细胞培养和染色体分析。
3.检测范围不同
无创DNA检测主要针对胎儿常见的三大染色体非整倍体异常,即21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征,检测的准确性较高,但不能检测出所有的染色体异常情况。
羊水穿刺能够检测胎儿所有的染色体数目和结构异常,除了常见的非整倍体异常外,还可以检测出染色体的微小缺失、重复等结构异常,检测范围更广泛。
4.检测准确性不同
无创DNA检测对三大染色体非整倍体异常的检测准确性较高,检测21-三体综合征的准确率可达95%以上,18-三体综合征和13-三体综合征的准确率也在90%以上,但仍存在一定的假阳性和假阴性率。
羊水穿刺是诊断胎儿染色体异常的“金标准”,准确性几乎达到100%。因为它直接获取了胎儿的细胞进行分析,能够明确判断染色体的具体情况。



