婴儿地中海贫血依病情轻重分不同类型，症状各异。重型有贫血进行性加重、特殊面容、肝脾进行性肿大、黄疸；中间型贫血程度较重型轻，肝脾肿大及黄疸程度也稍轻；轻型多无症状或仅有轻度贫血等不明显表现，怀疑可就医做相关检查，有家族史者需密切关注。
重型地中海贫血：
贫血表现：出生时可能外观正常，数月后逐渐出现面色苍白、乏力等贫血症状，且进行性加重。由于骨髓造血代偿性增生，导致骨髓腔变宽、皮质变薄，患儿可能出现头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷等特殊面容。例如，长期贫血会使婴儿的血红蛋白水平显著降低，正常婴儿血红蛋白在110g/L-160g/L左右，而重型地中海贫血婴儿血红蛋白可低于60g/L。
肝脾肿大：常伴有肝脾肿大，且随病情进展逐渐加重。这是因为机体为了代偿贫血，刺激骨髓外造血，导致肝、脾等髓外造血器官增大，一般肝脏可肿大至肋下5-10cm，脾脏可肿大至肋下10cm左右。
黄疸：由于红细胞破坏增加，胆红素生成过多，婴儿可能出现黄疸，表现为皮肤、巩膜黄染。血清胆红素水平升高，直接胆红素和间接胆红素可能都有不同程度升高，总胆红素可超过85μmol/L。
中间型地中海贫血：
贫血程度：贫血程度相对重型较轻，但仍存在面色苍白、乏力等贫血表现，血红蛋白一般在60g/L-90g/L之间。
肝脾肿大：也会有肝脾肿大情况，但程度较重型稍轻，肝脏多为轻至中度肿大，脾脏肿大程度也相对重型地中海贫血婴儿轻一些。
黄疸：可有轻度黄疸，血清胆红素水平一般在34μmol/L-85μmol/L之间。
轻型地中海贫血：
症状表现不明显：很多轻型地中海贫血婴儿可能没有明显症状，往往在血常规检查时才被发现异常。部分婴儿可能仅有轻度贫血表现，血红蛋白多在正常低限至100g/L左右，肝脾不大或轻度肿大，黄疸不明显。
婴儿地中海贫血的症状会因病情严重程度不同而有差异，若怀疑婴儿有地中海贫血可能，应及时就医进行相关检查，如血红蛋白电泳、基因检测等以明确诊断。对于有地中海贫血家族史的婴儿，更应密切关注其生长发育及血常规等情况，以便早期发现、早期干预。
