地中海贫血是常染色体隐性遗传性溶血性贫血疾病，不传染，发病机制与珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成异常有关，有轻型、中型、重型不同类型，表现各异且对不同人群影响不同，可通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测诊断，可通过婚前检查、孕前咨询、产前诊断预防。
地中海贫血的发病机制
人体正常血红蛋白由珠蛋白肽链和血红素结合而成，α珠蛋白基因簇位于16号染色体上，β珠蛋白基因簇位于11号染色体上。当α珠蛋白基因缺失或突变，会使α珠蛋白链合成减少或缺乏，导致α地中海贫血；当β珠蛋白基因发生突变等情况，会使β珠蛋白链合成减少或缺乏，导致β地中海贫血等不同类型的地中海贫血。
地中海贫血的临床表现及相关影响
不同类型表现
轻型地中海贫血：患者一般无症状或仅有轻度贫血，对日常生活影响较小，多在筛查时发现。
中型地中海贫血：可有面色苍白、疲乏、黄疸、肝脾肿大等表现，生长发育可能受影响，随年龄增长症状逐渐明显。
重型地中海贫血：出生后不久即出现严重贫血、黄疸进行性加重、肝脾肿大进行性加剧等，还可伴有骨骼改变，如头颅变大、额部隆起等，若不进行规范治疗，患者多在幼年夭折。
对不同人群的影响
儿童：重型地中海贫血儿童若未得到及时治疗，会严重影响其生长发育，导致身材矮小、智力发育可能受一定影响等。而轻型或中型地中海贫血儿童可能在日常活动耐力方面稍差，易疲倦等。
成年人：地中海贫血成年患者可能会出现贫血相关的一系列症状影响生活质量，如活动后心悸、气短等，且在妊娠等特殊生理状态下可能会加重病情，需要更密切的监测和管理。
地中海贫血的诊断与预防
诊断方法
血常规：可发现红细胞计数、血红蛋白浓度降低等贫血表现。
血红蛋白电泳：是诊断地中海贫血的重要初筛手段，不同类型地中海贫血患者血红蛋白电泳会有特征性表现。
基因检测：能明确地中海贫血的基因缺陷类型，是确诊地中海贫血的重要依据。
预防措施
婚前检查和孕前咨询：夫妻双方若有一方携带地中海贫血基因，应进行遗传咨询，评估胎儿患地中海贫血的风险。
产前诊断：对高危胎儿进行产前诊断，如在妊娠早期或中期通过绒毛取样、羊水穿刺或脐血穿刺等方法进行基因检测，若胎儿确诊为重型地中海贫血，可考虑终止妊娠，避免重型地贫患儿的出生。
