溶血性贫血部分由遗传因素导致,遗传性球形红细胞增多症为常染色体显性遗传,男女均可发病;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是X连锁不完全显性遗传,男性发病多;地中海贫血是常染色体隐性遗传,男女均可发病,还有非遗传性的获得性溶血性贫血,怀疑溶血性贫血需及时就医,有遗传倾向的可进行遗传咨询。
一、遗传性球形红细胞增多症
遗传方式:常染色体显性遗传。致病基因主要是编码红细胞膜蛋白的基因发生突变,如锚蛋白、血影蛋白等基因异常。
年龄与性别影响:男女均可发病,从婴幼儿期到成年期都可能发病,儿童期相对更易被发现,因为可能出现贫血、黄疸、脾大等表现,且有家族遗传倾向的家族中,儿童患病风险相对较高。
二、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症
遗传方式:X连锁不完全显性遗传。女性为携带者,男性发病。G-6-PD基因位于X染色体上,男性只有一条X染色体,只要该基因异常就会发病;女性有两条X染色体,只有两条X染色体上的相关基因均异常时才会发病,多数为携带者,表现为红细胞G-6-PD活性降低。
年龄与性别影响:男性发病较多,新生儿期可能因感染、服用某些药物等诱发溶血;儿童及成年期也可因食用蚕豆、感染等因素引发溶血发作,女性携带者一般平时无明显症状,但在某些诱因下可能出现溶血表现。
三、地中海贫血
遗传方式:常染色体隐性遗传。是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。根据受累的珠蛋白链不同,可分为α地中海贫血和β地中海贫血等类型。
年龄与性别影响:男女均可发病,胎儿期就可能受累,新生儿期可出现严重贫血等表现,儿童及成年期也会因病情不同有相应的贫血、黄疸、肝脾大等表现,家族中有地中海贫血患者的家庭,后代患病风险与遗传规律相关,近亲结婚会增加隐性遗传发病的概率。
需要注意的是,并非所有溶血性贫血都遗传,还有获得性溶血性贫血,如自身免疫性溶血性贫血,是由于机体免疫功能紊乱产生自身抗体攻击自身红细胞导致的溶血,一般不具有遗传性,但可能与自身免疫调节异常等因素有关,不同年龄、性别人群都可能发病,无特定的遗传倾向。如果怀疑有溶血性贫血,应及时就医,进行相关检查明确类型,对于有遗传倾向的溶血性贫血,家族中有相关病史的人群,建议进行遗传咨询,了解生育风险等情况。



