血常规检查可见红细胞计数及血红蛋白测定呈大细胞性贫血等特征，血涂片检查可见红细胞等异常及中性粒细胞分叶过多；骨髓象检查见骨髓增生活跃等巨幼变表现；血清维生素B和叶酸测定可提示其缺乏情况；其他生化检查见血清LDH常升高、血清同型半胱氨酸水平升高；不同年龄人群检查时需注意相应要点，儿童操作轻柔，孕期女性密切监测，老年人综合考虑整体健康状况。
血涂片检查：可见红细胞大小不等，以大细胞为主，中央淡染区不明显，红细胞形态不规则，可见嗜多色性红细胞及嗜碱性点彩红细胞，中性粒细胞分叶过多，如5叶核以上的中性粒细胞超过3%，或有6叶核者。
骨髓象检查
骨髓增生情况：骨髓增生活跃，以红细胞系统增生为主，粒、红系统均出现巨幼变，表现为红细胞系胞体变大，核染色质疏松，胞质较胞核成熟（核质发育不平衡），早幼红细胞可早期出现血红蛋白，形成“老浆幼核”现象；粒细胞系统中，晚幼粒、杆状核粒细胞亦可见巨幼变，巨核细胞的核有分叶过多现象。
血清维生素B和叶酸测定
血清维生素B测定：血清维生素B正常值为200-800pg/ml，若＜100pg/ml提示维生素B缺乏。维生素B缺乏时会影响细胞的DNA合成，导致造血细胞发育异常，出现大细胞贫血等表现。
血清叶酸测定：血清叶酸正常值为5-6ng/ml，＜3ng/ml提示叶酸缺乏。叶酸是DNA合成过程中重要的辅酶，缺乏时也会引起DNA合成障碍，导致巨幼细胞贫血。
其他生化检查
血清乳酸脱氢酶（LDH）：常升高，这是因为红细胞破坏增多，LDH释放入血所致。
血清同型半胱氨酸：维生素B或叶酸缺乏时，血清同型半胱氨酸水平会升高，这是由于维生素B或叶酸参与同型半胱氨酸的代谢过程。
对于不同年龄的人群，检查时需要注意的点有所不同。儿童患者在进行血涂片等检查时要注意操作的轻柔，避免对患儿造成额外的损伤；对于孕期女性出现营养性大细胞贫血时，除了常规检查外，还需要更密切监测血清维生素B和叶酸水平，因为孕期对营养物质的需求增加，更容易出现缺乏情况，及时准确的检查有助于早期发现并干预，保障母婴健康。老年人由于可能存在消化系统功能减退等情况，在评估血清维生素B和叶酸吸收情况时需要综合考虑其整体健康状况，排除其他可能影响营养物质吸收的疾病因素。
