地中海贫血新生儿症状因病情轻重而异，轻度可能无明显症状，中度有贫血、肝脾肿大表现，重度有严重贫血、特殊面容、生长发育迟缓及其他器官损害表现，有家族史夫妇孕期应产前诊断，新生儿出现症状需及时就医检查及护理。
轻度地中海贫血新生儿可能几乎没有明显症状，生长发育也能基本维持正常，外观上可能没有特别显著的异常表现，通常是在进行血常规等检查时偶然发现血红蛋白等指标轻度异常。这是因为轻度地贫患者的珠蛋白基因缺陷程度较轻，红细胞破坏等情况相对不严重，对机体的影响较小。
中度地中海贫血新生儿症状
贫血相关表现：新生儿可能出现面色苍白，这是由于血红蛋白携带氧气的能力下降，导致全身组织器官供氧不足，皮肤黏膜呈现缺血缺氧的表现；还可能有气促，在安静状态下呼吸频率增快，因为机体为了弥补缺氧状况，会通过加快呼吸来获取更多氧气。
肝脾肿大：中度地贫时，骨髓造血代偿性增强，肝、脾等髓外造血器官会增大，以试图产生更多的红细胞来纠正贫血状况，所以能触摸到新生儿的肝脾有不同程度的肿大。
重度地中海贫血新生儿症状
严重贫血：出生后不久（通常几个月内）就会出现明显的贫血症状，面色极度苍白，且进行性加重，还可能伴有黄疸，这是因为红细胞大量破坏，释放出的胆红素增多，超过了新生儿肝脏的代谢能力，导致胆红素在体内积聚，引起皮肤、巩膜黄染。
特殊面容：随着病情发展，可能出现特殊的面容改变，如头颅变大、额部隆起、颧骨高突、鼻梁塌陷、两眼间距增宽等，这是由于长期慢性贫血导致骨髓造血亢进，骨髓腔扩大所致。
生长发育迟缓：由于长期缺氧和营养物质供应不足，新生儿的生长发育会明显落后于同龄正常新生儿，体重不增、身高增长缓慢等。
其他器官损害表现：可能累及心脏，导致心肌受损，出现心功能不全的表现，如心率加快、心脏扩大等；还可能影响消化系统，出现食欲减退、腹胀等症状。
地中海贫血是一种遗传性血液病，对于有地中海贫血家族史的夫妇，应在孕期进行产前诊断，以便早期发现胎儿是否患有地中海贫血。如果新生儿出现上述相关症状，应及时就医进行详细检查，包括血常规、血红蛋白电泳、基因检测等，以明确诊断并采取相应的治疗和监测措施。同时，对于地中海贫血新生儿的护理要格外注意，保持新生儿居住环境的空气流通，合理喂养，保证营养供应，密切观察新生儿的精神状态、面色、呼吸等情况，如有异常及时反馈给医生。
