婴儿地中海贫血根据病情轻重分为轻型、中间型和重型，轻型大多无明显症状或仅有轻度贫血表现；中间型有面色苍白、乏力、肝脾肿大、骨骼改变等表现；重型出生后数月出现严重贫血、肝脾进行性肿大、发育迟缓、特殊面容，还可出现黄疸、感染等并发症。
一、轻型地中海贫血
1.一般情况：轻型地中海贫血婴儿大多无明显症状，或仅有轻度贫血表现，生长发育通常不受明显影响，这是因为其体内的珠蛋白生成障碍相对较轻，对机体的代偿影响不大，婴儿外观、精神状态等基本如常。
2.血液指标：血常规检查可见红细胞计数、血红蛋白量轻度降低，红细胞形态可有轻度改变，如红细胞大小不均、中央浅染等，但这些改变相对轻微，一般不会引起婴儿明显的不适症状。
二、中间型地中海贫血
1.贫血表现：婴儿会出现面色苍白的情况，这是由于血红蛋白合成不足导致携氧能力下降，皮肤黏膜供氧不足所致。随着病情发展，可能会逐渐出现乏力，因为机体各组织器官供氧相对不足，影响正常的代谢功能，使婴儿活动耐力下降，表现为活动后易疲倦等。
2.肝脾肿大：较为常见，婴儿的肝脏和脾脏会逐渐增大，这是因为骨髓造血代偿性增生，髓外造血活跃，导致肝、脾等造血器官代偿性增大，通过触诊等检查可发现肝脾肿大的体征。
3.骨骼改变：长期贫血及骨髓造血亢进可能会引起骨骼改变，婴儿可能出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出等特殊面容，这是因为骨髓腔扩大，骨质被破坏等原因导致骨骼形态发生变化。
三、重型地中海贫血
1.贫血严重：婴儿出生后数月即可出现严重贫血，面色极度苍白，口唇、甲床等部位明显苍白，还可出现气促，这是因为严重贫血导致机体缺氧，呼吸中枢受到刺激，呼吸加快加深以试图获取更多氧气。
2.肝脾进行性肿大：肝脾肿大进行性加重，病情进展迅速，肝脏和脾脏会明显增大，质地变硬，可在腹部触及肿大的肝脾。
3.发育迟缓：由于长期慢性缺氧及营养物质利用障碍等原因，婴儿生长发育明显落后于同龄正常婴儿，身高、体重增长缓慢，智力发育也可能受到一定影响。
4.特殊面容：随着病情发展，会逐渐出现典型的地中海贫血特殊面容，如头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽等，这是由于骨髓造血亢进，颅骨板障增厚、骨髓腔扩大等原因导致头颅形态改变。
5.其他并发症表现：病情严重时还可能出现黄疸，这是因为红细胞破坏增多，胆红素生成过多，超过了肝脏的处理能力，导致胆红素在体内积聚引起黄疸；还可能出现感染等并发症表现，由于贫血导致婴儿免疫力下降，容易发生各种感染，出现发热等症状。
