地中海贫血是常染色体隐性遗传性溶血性贫血，分轻型、中型、重型，各型有不同症状，会对生长发育、器官功能等产生危害，不同人群表现有差异，有家族史人群需遗传咨询等早期干预。
症状
轻型地中海贫血：患者一般无症状或仅有轻度贫血，常在体检时发现红细胞形态异常等情况，一般不影响日常生活和体力活动，对生长发育等影响较小，多在调查家族史时被发现。
中型地中海贫血：发病年龄多在幼儿期，患儿可出现面色苍白、肝脾肿大、发育不良等表现，随着年龄增长逐渐出现贫血加重，还可能有轻度黄疸，长期贫血可导致骨骼改变，如颅骨变薄、额部隆起等。
重型地中海贫血：
β重型地中海贫血：患儿出生时无症状，数个月后开始出现贫血，进行性加重，伴有面色苍白、肝脾肿大进行性加重、黄疸等，还会出现特殊面容，如头大、眼距增宽、鼻梁低平、颧骨突出等，生长发育迟缓，若不进行规范治疗，多在儿童期死亡。
α重型地中海贫血：胎儿常于30-40周时流产、死胎或早产，出生后数小时内出现贫血、黄疸、水肿等，肝脾肿大明显，病情进展迅速，多在短期内死亡。
危害
对生长发育的影响：重型地中海贫血患儿生长发育严重受限，如β重型地中海贫血患儿身材矮小、性发育迟缓等。轻型及中型地中海贫血若未得到有效管理，也可能影响儿童青少年的正常生长发育，导致体力、智力等发育落后于同龄人。
对器官功能的损害：长期慢性溶血可导致肝脾进一步肿大，影响其正常功能；严重贫血会使心脏长期处于高负荷状态，引发心脏扩大、心功能不全等，还可能影响神经系统，导致智力发育障碍等。
社会心理影响：地中海贫血患者及其家庭需长期面对疾病带来的经济负担和照顾压力，患者自身可能因疾病导致的外貌改变、身体不适等产生自卑、抑郁等心理问题，对患者的心理健康和社会融入造成不良影响。
遗传风险：作为常染色体隐性遗传病，地中海贫血患者的子女有一定概率遗传该病，给家庭带来沉重的心理和经济负担，需通过遗传咨询等手段进行预防和监测。
不同年龄、性别、生活方式的人群患地中海贫血的机制相同，但在临床表现和管理上可能因个体差异有不同表现。例如，儿童患者的生长发育受疾病影响更为明显，需要更精心的营养支持和医疗监护；女性患者在妊娠时需特别注意贫血对自身和胎儿的影响，要加强产前检查和管理；有不良生活方式（如长期酗酒等）的患者可能会加重贫血相关的器官损害，应避免此类不良生活方式以减轻疾病危害。对于有地中海贫血家族史的人群，应进行遗传咨询和基因检测等，以便早期发现、早期干预，降低地中海贫血带来的危害。
