慢性再生障碍性贫血的相关检查包括血常规检查（红细胞计数及血红蛋白测定、白细胞计数及分类、血小板计数异常）、骨髓穿刺检查（骨髓涂片和骨髓活检显示骨髓增生减低、造血细胞减少等）、造血干细胞培养（造血祖细胞集落形成数明显减少）、铁代谢检查（血清铁等指标异常）、其他检查（核素骨髓扫描见骨髓造血活性低下、免疫学检查可能有T细胞亚群异常），且儿童和老年患者检查有需考虑的生理特点及要关注心理状态。
白细胞计数及分类：白细胞总数减少，多在（2-4）×10/L，其中中性粒细胞绝对值明显减少，常低于1.5×10/L，淋巴细胞比例相对增高，可占60%-80%。
血小板计数：血小板计数减少，多在（20-50）×10/L，出血时间延长。
骨髓穿刺检查
骨髓涂片：多部位骨髓增生减低，红髓显著减少，被脂肪组织替代。造血细胞（粒系、红系、巨核系）明显减少，非造血细胞（淋巴细胞、浆细胞、网状细胞等）相对增多。例如，正常骨髓中巨核细胞数量为7-35个/片，慢性再生障碍性贫血患者骨髓中巨核细胞明显减少，常低于5个/片。
骨髓活检：可见骨髓造血组织均匀减少，脂肪组织增加，造血细胞与脂肪细胞的比例降低，造血细胞中以淋巴细胞等非造血细胞为主。
造血干细胞培养
造血干细胞体外培养：可进行造血祖细胞培养，如粒细胞-巨噬细胞集落形成单位（CFU-GM）、红细胞集落形成单位（CFU-E）、巨核细胞集落形成单位（CFU-MK）等的培养。慢性再生障碍性贫血患者的造血祖细胞集落形成数明显减少，如CFU-GM的形成数较正常显著降低，提示造血干细胞存在数量或质量的异常。
铁代谢检查
血清铁、总铁结合力及铁蛋白：血清铁和铁蛋白增高，总铁结合力降低。这是因为慢性再生障碍性贫血患者骨髓造血功能低下，红细胞生成减少，对铁的利用减少，导致血清铁等铁代谢指标出现上述变化。
其他检查
核素骨髓扫描：可了解骨髓的造血分布情况，慢性再生障碍性贫血患者可见骨髓造血部位放射性摄取减少，多部位骨髓活性低下。
免疫学检查：部分患者可能存在T细胞亚群的异常，如CD8T细胞增多，CD4/CD8比值降低等，提示免疫功能紊乱可能参与了慢性再生障碍性贫血的发病过程。
对于儿童患者，在进行这些检查时需考虑儿童的生理特点，如骨髓穿刺时要选择合适的穿刺部位，尽量减少患儿的痛苦；对于老年患者，要注意其可能存在的基础疾病对检查结果的影响，操作时要更加轻柔、谨慎。在检查过程中要充分关注患者的心理状态，尤其是儿童和老年患者，给予人文关怀，缓解其紧张情绪。
