地中海贫血诊断需经病史与体格检查、实验室检查及特殊情况考虑。病史采集家族史及症状，体格检查观贫血、黄疸、肝脾大；实验室检查包括血常规（小细胞低色素贫血、红细胞形态异常）、血红蛋白电泳（特征性改变）、基因检测（确诊及遗传咨询等）；特殊情况孕妇及胎儿需筛查诊断，新生儿结合多因素判断。
一、病史与体格检查
1.病史采集：详细询问家族史，地中海贫血是遗传性溶血性贫血疾病，若家族中有地中海贫血患者，则患病风险增高。了解患者的症状，如是否有面色苍白、乏力、黄疸等慢性溶血相关表现，不同年龄患者表现可能有差异，儿童可能还会出现生长发育迟缓等情况。
2.体格检查：观察患者有无面色、睑结膜、甲床苍白等贫血表现，部分患者可能有黄疸导致皮肤、巩膜黄染，还需检查肝脾大小，地中海贫血患者常出现肝脾肿大。
二、实验室检查
1.血常规：
红细胞计数及血红蛋白测定：一般呈小细胞低色素性贫血，红细胞计数和血红蛋白浓度降低。不同年龄正常参考值不同，儿童有其特定的正常范围，如6个月-6岁儿童血红蛋白<110g/L，6-14岁儿童血红蛋白<120g/L等可提示贫血。
红细胞形态：外周血涂片可见红细胞大小不等、中央淡染区扩大，可见靶形红细胞等异常形态红细胞。
2.血红蛋白电泳：是诊断地中海贫血的重要筛查方法。不同类型的地中海贫血患者血红蛋白电泳结果有特征性改变，如β地中海贫血患者可见HbA2增高，重型β地中海贫血患者HbF明显增高；α地中海贫血患者可出现HbBart's等异常血红蛋白带。
3.基因检测：
原理：地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍引起的。通过基因检测可以明确是否存在珠蛋白基因的缺失或突变，从而确诊地中海贫血以及确定其具体类型。
意义：基因检测对于地中海贫血的确诊、遗传咨询和产前诊断具有重要价值。例如，对于有地中海贫血家族史的夫妇，可通过基因检测了解双方是否携带致病基因，评估胎儿患病风险。
三、特殊情况考虑
1.孕妇及胎儿：孕妇在产前检查时需进行地中海贫血筛查，如血常规、血红蛋白电泳等。对于疑似地中海贫血的孕妇，可能需要进一步进行基因检测。如果胎儿怀疑患有地中海贫血，可通过绒毛取样、羊水穿刺或脐血穿刺等方法进行产前基因诊断，以明确胎儿是否患病及患病类型，为后续处理提供依据。
2.新生儿：新生儿地中海贫血的诊断可能需要结合出生后的血常规、血红蛋白电泳等检查，同时考虑家族史等情况。由于新生儿自身生理特点，血红蛋白等指标有其特定变化范围，需要与正常新生儿指标进行准确对比分析来判断是否患病。
