再生障碍性贫血的检查包括血常规、骨髓穿刺、骨髓活检及其他辅助检查，血常规可见红细胞、白细胞、血小板异常，骨髓穿刺和活检显示骨髓增生减低、造血细胞减少等，其他辅助检查有血清铁等异常及中性粒细胞碱性磷酸酶染色活性增高，儿童、老年及有出血倾向患者检查时各有需注意事项。
一、血常规检查
1.红细胞计数及血红蛋白测定：再生障碍性贫血患者通常表现为正细胞正色素性贫血，红细胞计数和血红蛋白浓度呈进行性下降。例如，多项临床研究显示，患者外周血中红细胞计数可低于正常参考值范围，血红蛋白浓度也会明显降低，这是因为骨髓造血功能衰竭导致红细胞生成减少。
2.白细胞计数及分类：白细胞总数减少，其中中性粒细胞明显减少，淋巴细胞比例相对增高。一般来说，中性粒细胞绝对值会低于正常水平，这是由于骨髓中粒细胞系造血受抑制，使得外周血中中性粒细胞生成不足。
3.血小板计数：血小板计数显著减少，患者常存在出血倾向，如皮肤紫癜、鼻出血、牙龈出血等。血小板减少的程度与骨髓造血抑制的严重程度相关，骨髓造血干细胞受损越严重，血小板生成越少。
二、骨髓穿刺检查
1.骨髓增生程度：多部位骨髓增生减低或重度减低，正常造血组织被脂肪组织取代。通过骨髓穿刺涂片观察，可见骨髓小粒中造血细胞明显减少，非造血细胞（如脂肪细胞、淋巴细胞等）增多。
2.骨髓象分类：粒细胞、红细胞、巨核细胞三系均明显减少。粒细胞系中各阶段幼稚细胞减少，红细胞系中幼红细胞比例降低，巨核细胞数量显著减少，通常很难找到巨核细胞。
三、骨髓活检
1.造血组织面积：骨髓活检显示造血组织面积减少，脂肪组织增加。正常情况下骨髓造血组织占据一定比例，而再生障碍性贫血患者造血组织面积明显低于正常，这进一步证实了骨髓造血功能的衰竭。
2.造血细胞形态：可见造血细胞显著减少，各系造血细胞均有不同程度的成熟障碍，例如红细胞系中晚幼红细胞比例减少等。
四、其他辅助检查
1.血清铁、铁蛋白及总铁结合力：血清铁和铁蛋白升高，总铁结合力降低。这是因为骨髓造血功能低下，红细胞生成减少，对铁的利用障碍，导致血清中铁代谢异常。
2.中性粒细胞碱性磷酸酶染色：活性增高。由于粒细胞生成减少，中性粒细胞成熟障碍，使其碱性磷酸酶的表达增加。
特殊人群方面，儿童再生障碍性贫血患者在诊断时需特别注意骨髓穿刺的安全性和耐受性，要选择合适的穿刺部位，操作需轻柔以减少患儿痛苦。老年患者进行骨髓检查时要考虑其身体基础状况，评估是否能耐受骨髓穿刺过程。有出血倾向的患者在进行骨髓穿刺前需先纠正血小板减少等出血相关问题，以降低穿刺部位出血的风险。
