贫血相关检查包括血常规、血清学、骨髓象、尿液检查。血常规可见红细胞计数及血红蛋白降低（小细胞低色素性贫血）、红细胞指数降低；血清学可测氨基酸水平（明确是否缺乏及不同人群参考值）、铁代谢相关指标（辅助鉴别）；骨髓象见骨髓增生活跃、红细胞系统增生明显活跃、红细胞“核老质幼”；尿液检查可检测氨基酸尿辅助诊断。
红细胞指数：平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白量（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）均降低。MCV<80fl，MCH<27pg，MCHC<320g/L，这些指标有助于判断贫血的形态学类型，对氨基酸缺乏性贫血的诊断有一定提示作用。
血清学检查
氨基酸水平测定：通过检测血液中相关氨基酸的水平来明确是否存在氨基酸缺乏。不同的氨基酸缺乏可能与不同类型的贫血相关，例如色氨酸等氨基酸的缺乏可能参与贫血的发生发展。通过特异性的检测方法，如高效液相色谱法等，可以准确测定血清中各种氨基酸的含量，若发现特定氨基酸水平低于正常参考值范围，则提示可能存在该氨基酸缺乏导致的贫血。对于儿童来说，由于其生长发育的特殊性，其氨基酸正常参考值范围与成人有所不同，需要依据儿童的年龄等因素来判断是否异常；对于孕妇等特殊人群，其氨基酸水平也会因生理状态的改变而有所不同，需要综合考虑其孕期等情况进行分析。
铁代谢相关指标：虽然氨基酸缺乏性贫血主要是由于氨基酸缺乏引起，但需要与缺铁性贫血等其他常见贫血相鉴别，所以要检测血清铁、总铁结合力、血清铁蛋白等指标。缺铁性贫血时血清铁降低，总铁结合力升高，血清铁蛋白降低，而氨基酸缺乏性贫血时这些指标一般正常或与缺铁性贫血有不同表现。例如血清铁正常范围成人男性11-30μmol/L，女性9-27μmol/L等，通过检测这些指标可以辅助鉴别诊断。
骨髓象检查
骨髓涂片：骨髓增生一般呈活跃或明显活跃状态，红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞为主。红细胞体积偏小，细胞质少，染色偏蓝，呈“核老质幼”现象。通过骨髓涂片检查可以观察骨髓细胞的形态、数量等变化，有助于排除其他血液系统疾病导致的贫血，如白血病、再生障碍性贫血等，对于明确氨基酸缺乏性贫血的骨髓象特点有重要意义。对于儿童进行骨髓穿刺时需要严格遵循无菌操作等儿科安全护理原则，要考虑儿童的耐受程度等情况；对于老年患者，要注意其骨髓增生情况可能与年轻患者有所不同，需要综合分析。
尿液检查
氨基酸尿检测：部分氨基酸缺乏性贫血可能伴有氨基酸代谢异常，通过检测尿液中氨基酸的含量来辅助诊断。例如某些遗传性氨基酸代谢障碍导致的氨基酸缺乏性贫血可能会出现氨基酸尿，通过尿氨基酸定性或定量检测，可以发现尿液中氨基酸含量的变化，对病因诊断有一定帮助。不同年龄人群尿液中氨基酸的正常参考值也有所差异，需要根据具体情况进行判断。
