小儿地中海贫血依病情轻重分不同类型，症状各异。轻型多无明显症状或轻度贫血，血液指标轻度异常；中间型有中度贫血、乏力等，伴骨骼改变、肝脾肿大；重型出生后不久现严重贫血，有特殊面容、黄疸，还累及多器官，有家族史小儿需定期检查，有疑似表现及时就医。
一、轻型地中海贫血
1.一般情况：轻型地中海贫血患儿大多没有明显的临床症状，或者仅有轻度的贫血表现，在外观上可能看不出明显异常，生长发育通常也不受太大影响，这是因为患儿体内仅存在部分珠蛋白基因缺陷，剩余的正常珠蛋白基因能够维持相对正常的血红蛋白合成，对机体的影响较小。
2.血液指标：血常规检查可见红细胞计数、血红蛋白量轻度降低，红细胞形态可有轻度改变，如红细胞大小不均、中央浅染等，但一般不会对患儿的日常活动造成显著影响，往往是在进行血常规筛查或者家族调查时被发现。
二、中间型地中海贫血
1.贫血相关表现：患儿会出现中度贫血，表现为面色苍白、乏力，活动耐力较正常儿童差，在活动后可能会出现气促、心悸等症状。随着年龄增长，这些症状可能会逐渐加重。例如，患儿在玩耍时容易比正常儿童更早出现疲劳感，需要更多休息时间。
2.骨骼改变：由于长期贫血导致骨髓造血代偿性增生，可能会出现骨骼改变。常见的有颅骨变薄、骨髓腔扩大，进而导致头颅变大、额部隆起、颧骨突出等特殊面容。同时，患儿的胸廓也可能会发生变形，影响呼吸功能。
3.肝脾肿大：中间型地中海贫血患儿常常会有肝脾肿大的情况，脾脏肿大较为明显，可在腹部触摸到肿大的脾脏。长期的肝脾肿大可能会影响肝脾的正常功能，进而对患儿的消化、免疫等系统产生一定影响。
三、重型地中海贫血
1.贫血严重表现：重型地中海贫血患儿出生后不久就会出现严重的贫血症状。出生后3-12个月开始发病，面色极度苍白，生长发育迟缓，明显落后于同龄正常儿童。由于缺氧，患儿还可能出现心率加快、心脏扩大等心血管系统表现，严重时可导致心力衰竭。
2.特殊面容：随着病情进展，会逐渐出现典型的地中海贫血特殊面容。头大、眉距增宽、颧骨突出、鼻梁低平、眼睑水肿等，这是由于长期骨髓造血亢进导致骨髓腔扩大、颅骨变薄所致。
3.黄疸：患儿可能会出现黄疸，表现为皮肤、巩膜黄染，这是因为红细胞破坏过多，胆红素生成增加，超过了肝脏的处理能力，导致胆红素在体内积聚。
4.其他器官损害：长期的贫血和溶血还会累及其他器官。例如，影响消化系统，导致患儿食欲减退、腹胀、腹泻等；影响内分泌系统，可能会引起生长激素分泌异常，进一步加重生长发育迟缓；累及骨骼系统，除了前面提到的骨骼改变外，还可能出现骨质疏松等情况。
小儿地中海贫血的症状因病情轻重不同而有差异，对于有地中海贫血家族史的小儿，应定期进行血常规等相关检查，以便早期发现地中海贫血并进行相应的处理。如果发现小儿有面色苍白、生长发育迟缓等疑似地中海贫血的表现，应及时就医明确诊断。
