地中海贫血的诊断包括临床症状与家族史评估、实验室检查（血常规、血红蛋白电泳、基因检测）及产前诊断。临床要观察症状、问家族史；实验室通过血常规看红细胞等情况，血红蛋白电泳分类型，基因检测是金标准；产前对有家族史夫妇用绒毛取样、羊水穿刺、脐血穿刺等检测胎儿。不同年龄患者检查有特点，重视家族史和相关检测保障健康。
一、临床症状与家族史评估
1.临床症状观察：地中海贫血患者可能出现面色苍白、乏力、易疲倦等贫血相关症状，儿童患者还可能有生长发育迟缓、肝脾肿大等表现。不同类型的地中海贫血临床症状可能有所差异，例如重型β地中海贫血患儿出生时往往表现正常，3-12个月开始出现贫血进行性加重。
2.家族史询问：详细询问家族中是否有地中海贫血患者，因为地中海贫血是一种常染色体隐性遗传性疾病，家族遗传史对诊断有重要提示作用。
二、实验室检查
1.血常规检查
红细胞计数及血红蛋白测定：红细胞计数降低，血红蛋白浓度下降，呈小细胞低色素性贫血。重型β地中海贫血患者血红蛋白可低于60g/L。
红细胞形态观察：外周血涂片可见红细胞大小不等、中央浅染区扩大，可见靶形红细胞等异常形态红细胞。
2.血红蛋白电泳
重型β地中海贫血：血红蛋白电泳显示HbF显著增高，通常>30%，HbA2可正常、减低或增高。
轻型β地中海贫血：血红蛋白电泳可见HbA2增高，通常>3.5%，HbF正常或轻度增高。
α地中海贫血：不同类型的α地中海贫血血红蛋白电泳表现不同，如HbH病时可见HbH带，Bart’s胎儿水肿综合征时可见Bart’s带。
3.基因检测
目的：基因检测是诊断地中海贫血的金标准，通过检测血红蛋白基因的突变情况来明确是否患有地中海贫血以及具体的类型。
检测方法：常用的有聚合酶链反应-反向点杂交（PCR-RDB）、基因芯片等方法。例如，对于β地中海贫血，可以检测β珠蛋白基因的17种常见突变等；对于α地中海贫血，可以检测α珠蛋白基因的缺失等情况。通过基因检测能够准确确定患者是否携带地中海贫血基因以及基因的突变类型，从而明确诊断地中海贫血并进行分型。
三、产前诊断
1.适用人群：对于有地中海贫血家族史的夫妇，尤其是曾生育过地中海贫血患儿的夫妇，需要进行产前诊断。
2.诊断方法：在妊娠早期，可以通过绒毛取样进行基因检测；妊娠中期可以通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行基因检测；妊娠晚期可以通过脐血穿刺获取胎儿血液进行相关检查，如血红蛋白电泳、基因检测等，以明确胎儿是否患有地中海贫血。
对于不同年龄的患者，诊断过程中需要根据其年龄特点进行相应的检查和评估。儿童患者在进行血常规、血红蛋白电泳等检查时要注意儿童正常的血液指标范围与成人不同，基因检测也需要准确操作以获得可靠结果。对于有家族史的人群，要重视家族史的询问和相关基因检测，以便早期发现地中海贫血，采取相应的措施，如产前诊断等，保障胎儿健康和家庭健康。
