地中海贫血的诊断包括病史采集、实验室检查及特殊人群考虑。病史采集需问家族史和临床表现；实验室检查有血常规（红细胞计数、血红蛋白测定、红细胞形态观察）、血红蛋白电泳（不同类型有特征表现）、基因检测（α、β地中海贫血分别检测对应基因缺失或突变）；特殊人群中孕妇需筛查，儿童诊断要关注生长发育且谨慎进行检查。
一、病史采集
详细询问家族史，因为地中海贫血是遗传性溶血性贫血疾病，若家族中有地中海贫血患者，那么患病风险会增加。例如，父母双方若均为地中海贫血基因携带者，其子女患病概率会有一定规律。同时，了解患者的临床表现，如是否有面色苍白、乏力、黄疸等症状，这些症状可能提示贫血相关问题，但需要进一步检查确诊。
二、实验室检查
1.血常规检查
红细胞计数和血红蛋白测定：地中海贫血患者通常会出现小细胞低色素性贫血，红细胞计数和血红蛋白浓度低于正常参考值。例如，成年男性血红蛋白正常参考值为120-160g/L，成年女性为110-150g/L，地中海贫血患者会低于此范围。
红细胞形态观察：外周血涂片可见红细胞大小不等、中央浅染区扩大，还可能发现靶形红细胞等异常形态红细胞，这对地中海贫血的初步筛查有一定提示作用。
2.血红蛋白电泳
这是诊断地中海贫血的重要初筛手段。不同类型的地中海贫血在血红蛋白电泳上有特征性表现。例如，β地中海贫血患者血红蛋白电泳中可出现HbA2增高（正常HbA2占Hb总量的2%-3%，地中海贫血患者可增高至3%-6%），HbF增高（正常成人HbF小于2%，重型β地中海贫血患者HbF可明显增高，可达30%-90%）；α地中海贫血患者可能出现HbBart's增高（胎儿水肿综合征患者HbBart's含量很高）等情况。
3.基因检测
α地中海贫血基因检测：通过检测α珠蛋白基因的缺失或点突变来确诊。例如，常见的α地中海贫血基因缺失类型有东南亚型缺失、标准型缺失等，通过基因测序等方法可以准确检测出具体的基因异常情况，从而明确诊断α地中海贫血。
β地中海贫血基因检测：检测β珠蛋白基因的突变情况，能精准判断是否患有β地中海贫血以及属于哪种基因型（如纯合子、杂合子等）。例如，常见的β地中海贫血基因突变位点有CD41-42、IVS-Ⅱ-654等，基因检测可以明确患者是否携带这些突变基因，进而确诊β地中海贫血。
三、特殊人群考虑
孕妇：孕妇在孕期需要进行地中海贫血筛查，因为如果孕妇患有地中海贫血，可能会影响胎儿健康。例如，夫妻双方都需要进行相关检查，如果双方均为地中海贫血基因携带者，需要进一步进行产前诊断，如羊水穿刺或绒毛取样等，检测胎儿是否携带地中海贫血基因，以采取相应的措施。
儿童：儿童患地中海贫血时，临床表现可能与成人有所不同，且生长发育可能受到影响。在诊断过程中，需要更加关注儿童的生长发育指标，如身高、体重等，同时基因检测等检查也需要根据儿童的具体情况谨慎进行，遵循儿科安全护理原则。
