静止型α地中海贫血是最轻型常染色体隐性遗传病，由α珠蛋白基因缺失或突变致α珠蛋白链合成轻度减少，无明显症状，靠血常规初筛、基因检测确诊，遗传有风险，孕期需监测、营养支持，儿童定期检、合理护理，关注血液及生长发育等情况。
发病机制
人体正常血红蛋白由2条α珠蛋白链和2条β珠蛋白链组成，静止型α地中海贫血患者通常是因1个α珠蛋白基因缺失或突变，仅涉及α珠蛋白基因的少量缺失或变化，剩余正常的α珠蛋白基因仍能合成部分α珠蛋白链，使得α珠蛋白链合成轻度减少，但仍能维持相对正常的血红蛋白合成及红细胞功能，所以临床症状不明显。
临床表现
1.一般情况：患者大多无明显临床症状，一般在常规体检或家族遗传咨询时被发现。
2.血液学表现：血常规检查可能仅有轻度红细胞计数、血红蛋白浓度轻度降低或正常，红细胞形态可有轻度改变，如红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）轻度降低等，但这些改变很轻微，通常不影响患者的日常生活。
诊断方法
1.血常规检查：可发现MCV降低、MCH降低等轻度异常，但单纯血常规检查难以确诊，需进一步做基因检测。
2.基因检测：通过基因诊断技术，如聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）等方法检测α珠蛋白基因的缺失或突变情况，是确诊静止型α地中海贫血的金标准。
遗传咨询与生育风险
1.遗传方式：父母一方为静止型α地中海贫血患者时，其子女有50%的概率遗传该疾病；若父母双方均为静止型α地中海贫血患者，子女有25%的概率为重型α地中海贫血患者，50%的概率为静止型α地中海贫血患者，25%的概率为正常。
2.生育建议：夫妻双方在孕前应进行遗传咨询，通过基因检测明确双方的基因状态。对于有静止型α地中海贫血家族史的夫妇，怀孕后应进行产前基因诊断，以便及时采取相应措施，如必要时终止严重受累胎儿的妊娠等。
孕期管理与特殊人群（孕妇）注意事项
1.孕期监测：孕妇若为静止型α地中海贫血患者，孕期需密切监测血常规等指标，关注自身及胎儿的血液学情况，因为孕期身体代谢等变化可能对血液系统有一定影响，同时要监测胎儿的发育情况，可通过超声等检查了解胎儿生长发育状况。
2.营养支持：保证孕妇营养均衡，摄入富含铁、蛋白质等营养物质的食物，以维持自身良好的身体状态，因为充足的营养有助于维持正常的造血功能，但要注意避免盲目补铁过量等情况。
对儿童的影响及儿童护理注意事项
1.儿童期表现：静止型α地中海贫血儿童一般在儿童期可能无明显不适症状，但仍需定期进行血液学检查，监测血常规等指标的变化情况，关注生长发育过程中血液系统的状态。
2.儿童护理：在儿童护理方面，要保证儿童合理的饮食，提供均衡营养，促进正常生长发育。同时，避免儿童接触可能影响血液系统的有害物质，如某些有毒化学物质等。在儿童进行剧烈运动等情况时，要注意观察儿童的身体状况，因为虽然静止型α地中海贫血儿童一般体力影响不大，但仍需关注其运动后的反应。
