地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血病，因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成异常，有遗传因素；重型婴儿期发病，表现贫血等，轻型多无症状；可通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测诊断；治疗有一般治疗和造血干细胞移植；儿童患者要监测生长发育等，孕妇有家族史需产前筛查诊断。
发病原因
遗传因素：地中海贫血是常染色体隐性遗传病，父母双方若均为地贫基因携带者，他们的子女有25%的概率患上重型地贫，50%的概率为地贫基因携带者，25%的概率为正常。例如，α地中海贫血是由于16号染色体上编码α珠蛋白链的基因缺失或突变所致；β地中海贫血则是11号染色体上编码β珠蛋白链的基因发生突变引起。
临床表现
重型地中海贫血：
婴儿期发病：患儿出生时往往表现正常，数月后开始出现贫血，进行性加重，面色苍白、肝脾肿大进行性加重，黄疸，发育不良等。如重型β地中海贫血患儿，通常在3-12个月时发病，严重影响生长发育，若不进行规范治疗，常于儿童期死亡。
不同类型表现差异：α重型地中海贫血（HbBart’s胎儿水肿综合征），胎儿在子宫内就出现严重贫血、水肿、肝脾肿大、胸水、腹水等，多在妊娠晚期流产或早产，或出生后不久死亡。
轻型地中海贫血：患者一般无明显症状或仅有轻度贫血，可在常规体检或家族调查时被发现，对生长发育等影响较小。
诊断方法
血常规检查：轻型地贫患者红细胞呈小细胞低色素性，红细胞平均体积（MCV）降低，红细胞平均血红蛋白量（MCH）降低；重型地贫患者血红蛋白水平明显降低，红细胞形态异常更为显著。
血红蛋白电泳：是诊断地中海贫血的重要方法。重型β地中海贫血患者血红蛋白电泳主要表现为HbF显著升高；重型α地中海贫血患者血红蛋白电泳可发现HbBart’s等异常血红蛋白带。
基因检测：通过基因检测可以明确地贫基因的类型和突变位点，是确诊地中海贫血的金标准。例如，能准确检测出α珠蛋白基因和β珠蛋白基因的具体突变情况。
治疗方式
一般治疗：对于轻型地中海贫血患者，通常无需特殊治疗，但要注意预防感染，避免使用影响血红蛋白合成的药物等。对于重型地中海贫血患者，需要定期输血以维持血红蛋白在一定水平，保证机体正常的生理功能。但长期输血会导致铁过载，引起器官功能损害，如心脏、肝脏、内分泌等系统受累。
造血干细胞移植：对于有合适配型的重型地中海贫血患者，造血干细胞移植是目前可能治愈地中海贫血的方法。但移植存在一定的风险，如移植相关的感染、排斥反应等。
特殊人群注意事项
儿童患者：儿童重型地中海贫血患者生长发育受影响较大，需要密切监测生长发育指标，定期输血和进行铁过载的监测与治疗。在输血过程中要注意输血反应等情况，由于儿童免疫系统发育不完善，更要注重预防感染。
孕妇患者：对于有地贫家族史的孕妇，应进行产前筛查和诊断，如在妊娠早期进行绒毛活检或妊娠中期进行羊水穿刺、脐带血穿刺等，以明确胎儿是否患有地中海贫血，以便及时采取相应的措施，如必要时终止妊娠等，避免重型地贫患儿的出生。
