地中海贫血根据病情轻重分为轻型、中间型和重型，轻型大多无明显症状或仅有轻度贫血表现；中间型有中度贫血、肝脾肿大、生长发育迟缓等表现；重型出生后不久即出现严重贫血、肝脾进行性肿大、骨骼改变、生长发育严重受阻且抵抗力低易感染，有地中海贫血家族史的小孩应定期检查，怀疑患病需就医进一步检查。
一、轻型地中海贫血
1.症状表现
轻型地中海贫血患儿大多没有明显的临床症状，或者仅有轻度的贫血表现，如面色稍苍白等，一般在常规体检或因为其他疾病检查血常规时才被发现。这是因为患儿的基因缺陷导致的珠蛋白生成障碍相对较轻，身体的代偿机制能够基本维持正常的生理功能，对日常生活和生长发育的影响较小。
从血液学指标来看，血红蛋白水平轻度降低，一般在正常低限至100g/L以上，红细胞形态可能有轻度改变，如红细胞大小不均等，但通常不影响患儿的日常活动。
二、中间型地中海贫血
1.症状表现
贫血相关表现：患儿会有中度贫血，面色苍白较为明显，活动后可能出现气短、乏力等症状。随着年龄增长，贫血可能逐渐加重。例如，患儿在行走稍久或玩耍后就会比正常同龄儿童更容易感到疲倦，需要休息。
肝脾肿大：脾脏和肝脏可能会不同程度地肿大，这是因为身体为了代偿贫血，脾脏和肝脏参与了造血相关的活动。家长可能会发现患儿的腹部比正常儿童稍膨隆，或者触摸到患儿的脾脏、肝脏较正常增大。
生长发育迟缓：由于长期贫血影响了身体的营养供应和代谢，中间型地中海贫血患儿的生长发育可能落后于同龄儿童。表现为身高、体重增长速度低于正常标准，智力发育也可能受到一定影响，比如在认知、语言等方面的发展可能相对迟缓。
三、重型地中海贫血
1.症状表现
严重贫血：出生后不久（通常几个月内）就会出现严重的贫血症状。患儿面色苍白十分明显，口唇、甲床等部位苍白显著，还可能出现黄疸，这是因为红细胞破坏增加，胆红素生成过多导致的。患儿会表现出极度乏力，不爱活动，常常处于萎靡状态。
肝脾进行性肿大：脾脏和肝脏会进行性肿大，而且肿大程度往往比较严重。随着病情发展，腹部会明显膨隆，肝脏和脾脏可触及增大明显，影响患儿的腹部外观和内脏功能。
骨骼改变：由于骨髓造血亢进，骨髓腔扩大，导致骨骼变形。常见的有头颅变大、额部隆起、颧骨高突、鼻梁塌陷等特殊面容；胸廓也可能变形，影响呼吸功能。同时，患儿的四肢骨骼可能会出现畸形，影响正常的肢体活动。
生长发育严重受阻：重型地中海贫血患儿生长发育严重落后于同龄儿童，身高明显低于正常标准，体重也不达标。智力发育也会受到严重影响，可能出现智力低下等情况。而且由于长期贫血和身体机能的下降，患儿的抵抗力也会降低，容易反复发生感染等疾病。
需要注意的是，地中海贫血的症状表现因病情轻重不同而有差异，对于有地中海贫血家族史的小孩，应定期进行血常规等相关检查，以便早期发现和诊断地中海贫血，及时采取相应的监测和治疗措施。如果怀疑小孩患有地中海贫血，应及时就医进行进一步的检查，如血红蛋白电泳、基因检测等以明确诊断。
