地中海贫血会引发多种相关并发症，造血器官方面有骨髓过度造血致骨骼改变、脾肿大；血液系统有贫血相关并发症及溶血相关并发症；其他器官系统有生长发育迟缓、内分泌系统并发症等，这些并发症会对患者尤其是儿童的身体各方面产生不良影响。
一、造血器官相关并发症
骨髓过度造血导致的骨骼改变：
地中海贫血患者由于无效造血，骨髓造血代偿性增强，会引起骨髓腔扩大、骨质变薄等骨骼改变。儿童患者中较为常见，因为儿童处于生长发育阶段，骨髓造血活跃。长期的骨髓过度造血会使颅骨、颜面骨等发生变化，如颅骨板障增厚、面容改变，表现为头大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷等。这是因为骨髓不断增生扩张，挤压骨骼结构所致。
脾肿大：
脾肿大是地中海贫血常见的并发症之一。贫血刺激脾脏单核-巨噬细胞系统增生，同时无效红细胞在脾脏破坏增加，导致脾脏肿大。随着病情进展，脾肿大可能逐渐加重，严重的脾肿大可能会引起脾功能亢进，进一步加重贫血，因为脾脏功能亢进会破坏更多的血细胞，包括红细胞、白细胞和血小板等。儿童患者脾肿大可能影响其腹部外观和身体发育，且脾肿大到一定程度可能增加脾破裂的风险，尤其是在受到外力撞击等情况下。
二、血液系统相关并发症
贫血相关并发症：
慢性贫血会导致全身多个系统缺氧。在心血管系统方面，患者可能出现心悸、气促，长期慢性贫血还可能引发心脏扩大、心力衰竭等。儿童患者由于生长发育对氧气需求高，贫血对其心脏功能影响更为明显，可能影响身体的正常生长发育。在神经系统方面，慢性贫血会影响儿童的智力发育和神经功能，表现为注意力不集中、反应迟钝等。此外，贫血还会影响消化系统功能，导致食欲减退、消化不良等。
溶血相关并发症：
地中海贫血患者存在溶血情况，溶血产生的大量胆红素需要通过肝脏代谢。长期溶血可能导致胆红素代谢障碍，引起胆红素脑病（核黄疸），尤其常见于新生儿和婴幼儿地中海贫血患者。胆红素脑病会影响神经系统发育，导致智力低下、运动障碍等严重后果。另外，溶血过程中释放的铁等物质沉积在各器官，可能引起铁过载相关并发症，如铁过载可沉积在心脏，导致心肌损害，影响心脏功能；沉积在肝脏，引起肝功能损害、肝纤维化甚至肝硬化等。
三、其他器官系统相关并发症
生长发育迟缓：
地中海贫血患儿由于长期慢性贫血、营养吸收障碍等多种因素，会出现生长发育迟缓。在身高、体重增长方面明显落后于同龄儿童。这是因为贫血导致身体各组织器官供氧不足，影响了生长激素的分泌和作用，同时营养物质的吸收和利用也受到影响。对于儿童患者，需要密切监测其生长发育指标，及时采取干预措施，如调整营养支持等。
内分泌系统并发症：
地中海贫血可能影响内分泌系统。例如，长期疾病状态可能导致性腺发育障碍，影响儿童的第二性征发育。在青春期前发病的地中海贫血患者，可能出现青春期延迟等情况。此外，甲状腺功能也可能受到影响，出现甲状腺功能减退等表现，导致代谢率降低、乏力等症状。这与疾病引起的慢性炎症状态、铁过载等多种因素有关，铁过载可能影响甲状腺细胞的功能。
