血常规中怀疑地中海贫血的三项指标及相关红细胞计数（RBC）和血红蛋白浓度（Hb）常降低，因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍影响红细胞功能数量；红细胞平均体积（MCV）往往降低，因珠蛋白合成异常致红细胞体积偏小；红细胞平均血红蛋白含量（MCH）常降低，因珠蛋白合成不足致红细胞内血红蛋白含量减少，三项指标异常是初步线索，还需结合家族史等其他检查及基因检测明确诊断，出现异常应及时就医。
表现及意义：地中海贫血患者通常会出现红细胞计数和血红蛋白浓度降低的情况。地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，进而影响红细胞的正常功能和数量。例如，轻型地中海贫血患者可能仅表现为轻度的红细胞计数及血红蛋白浓度降低，而中间型或重型地中海贫血患者则会出现明显的降低，重型地中海贫血患者血红蛋白浓度可显著低于正常范围。不同年龄阶段的人群正常血红蛋白浓度参考值不同，儿童的血红蛋白浓度正常范围会随着年龄变化，如6个月-6岁儿童血红蛋白浓度正常范围约110-160g/L，成人男性正常范围约130-175g/L，成人女性正常范围约120-155g/L。对于儿童来说，如果血红蛋白浓度低于相应年龄正常范围下限，同时结合其他指标需考虑地中海贫血可能；对于女性，若血红蛋白浓度降低也需进一步排查包括地中海贫血在内的多种贫血原因。
红细胞平均体积（MCV）
表现及意义：地中海贫血患者红细胞平均体积往往会降低。红细胞平均体积反映的是平均每个红细胞的体积大小，地中海贫血时由于珠蛋白合成异常，红细胞体积偏小。正常红细胞平均体积参考值，成人约80-100fL，儿童约75-100fL等。当MCV降低时，需要考虑地中海贫血的可能性，尤其是对于有地中海贫血家族史的人群，MCV降低结合红细胞计数和血红蛋白浓度异常更应高度怀疑。不同年龄儿童的MCV正常范围有差异，例如新生儿MCV相对较高，约97-109fL，随着生长发育逐渐下降至成人范围，所以在评估儿童MCV时要结合其年龄阶段。
红细胞平均血红蛋白含量（MCH）
表现及意义：地中海贫血患者红细胞平均血红蛋白含量也常降低。MCH是指平均每个红细胞内所含血红蛋白的量，地中海贫血时由于珠蛋白合成不足，红细胞内血红蛋白含量减少。正常MCH参考值，成人约27-34pg，儿童约25-32pg等。当MCH降低时，结合红细胞计数、血红蛋白浓度及MCV等指标综合判断是否存在地中海贫血。对于有地中海贫血家族史的人群，若出现MCH降低，需进一步进行地中海贫血相关基因检测等明确诊断。在不同年龄阶段，MCH的正常范围也有所不同，比如婴儿期MCH正常范围与儿童及成人有差异，评估时要充分考虑年龄因素对正常参考值的影响。
需要注意的是，血常规三项指标异常只是怀疑地中海贫血的初步线索，还需要结合家族史、红细胞形态等其他检查以及进一步的基因检测等才能明确诊断地中海贫血。如果血常规出现上述三项指标异常情况，应及时就医，由医生进行全面评估和进一步检查以明确是否患有地中海贫血。
