巨幼红细胞性贫血是因DNA合成障碍致贫血，主要由缺乏维生素B或叶酸引起，也可由遗传性或药物等致DNA合成障碍引发。维生素B缺乏与吸收相关因素及生活方式有关，叶酸缺乏与摄入不足、胃肠道疾病、妊娠哺乳期需求增加等有关。临床表现有血液、消化、神经等系统表现，不同年龄人群表现有差异。诊断靠血常规、骨髓象、维生素B和叶酸水平测定。治疗是补充缺乏的维生素B或叶酸，不同人群治疗需考虑特点，特殊人群治疗要密切监测反应。
发病机制相关因素
维生素B缺乏：维生素B参与DNA合成过程中胸腺嘧啶脱氧核苷酸的合成，缺乏时会导致DNA合成障碍。维生素B的吸收需要内因子参与，某些情况如胃大部切除术后、恶性贫血等会影响内因子分泌或作用，进而引起维生素B缺乏。年龄方面，老年人若存在胃肠道功能减退等情况，更易出现维生素B吸收不良；从生活方式看，长期素食者若未补充足够维生素B也易缺乏。
叶酸缺乏：叶酸在体内参与嘌呤和嘧啶的合成，缺乏时DNA合成受影响。叶酸的摄入不足是常见原因，比如长期偏食、节食的人群，尤其是儿童若饮食结构不合理，容易导致叶酸摄入不够；一些患有胃肠道疾病的患者，如患有celiacdisease（乳糜泻）的人群，会影响叶酸的吸收；妊娠、哺乳期女性对叶酸的需求量增加，若摄入不足也易缺乏。
临床表现相关因素
血液系统表现：患者一般会出现面色苍白、乏力、头晕等贫血症状。不同年龄人群表现可能有差异，儿童患者可能生长发育迟缓，因为贫血会影响其正常的生理代谢和生长过程。
消化系统表现：部分患者会有食欲减退、腹胀、腹泻或便秘等症状。老年人消化系统功能本身有所减退，若出现巨幼红细胞性贫血，消化系统症状可能会更明显，影响其营养状况和生活质量。
神经系统表现：维生素B缺乏时还可出现神经系统症状，如手足麻木、感觉障碍、行走不稳等。老年人神经系统功能相对脆弱，发生神经系统症状时可能会对其日常活动和平衡能力产生较大影响，增加跌倒等风险。
诊断相关要点
血常规检查：可见红细胞平均体积（MCV）增大，红细胞平均血红蛋白含量（MCH）增高。不同年龄人群的正常血常规指标范围略有不同，儿童的血常规指标会随年龄变化，通过血常规检查能初步提示可能存在巨幼红细胞性贫血。
骨髓象检查：骨髓涂片可见巨幼红细胞增多等典型表现。
维生素B和叶酸水平测定：血清维生素B低于正常范围（正常范围一般为133-675pmol/L），或血清叶酸低于正常范围（正常范围一般为5-19nmol/L）可辅助诊断。
治疗相关
主要是补充缺乏的维生素B或叶酸。对于维生素B缺乏者，可肌肉注射维生素B；叶酸缺乏者口服叶酸治疗。在治疗过程中要考虑不同人群的特点，比如儿童患者用药需谨慎，要根据其年龄和体重等调整营养补充的方式和剂量等，但总体治疗原则是补充相应缺乏的物质以纠正DNA合成障碍，改善贫血等症状。特殊人群如老年人在治疗时要密切监测药物补充后的反应，因为其肝肾功能可能有所减退，对药物的代谢和排泄有影响。
