溶血性贫血分先天性(遗传性)和后天性(获得性)两类,遗传性包括红细胞膜异常、酶缺乏、血红蛋白异常等导致的溶血性贫血;获得性包括免疫性因素(自身免疫性溶血性贫血、新生儿溶血病等)和非免疫性因素(机械性、化学性、物理性因素导致的溶血性贫血),不同类型需据具体病因诊断治疗,相关人群需注意遗传咨询、检查、改变不良生活方式等。
一、遗传性溶血性贫血
1.红细胞膜异常
如遗传性球形红细胞增多症,是一种常染色体显性遗传性疾病,由于编码红细胞膜蛋白的基因发生突变,导致红细胞膜结构和功能异常,使红细胞呈球形,变形能力降低,容易在脾脏中被破坏。
遗传性椭圆形红细胞增多症也是遗传性疾病,基因缺陷影响红细胞膜骨架蛋白,使红细胞呈椭圆形,在血液循环中易受机械损伤而发生溶血。
2.红细胞酶缺乏
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是X连锁不完全显性遗传疾病,患者由于G-6-PD基因缺陷,导致红细胞抗氧化能力下降,在食用蚕豆、服用某些药物(如伯氨喹啉等)或感染等诱因下,容易发生急性血管内溶血。
丙酮酸激酶缺乏症为常染色体隐性遗传病,因丙酮酸激酶基因异常,影响红细胞能量代谢,使红细胞寿命缩短而发生溶血。
3.血红蛋白异常
地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血,分为α地中海贫血和β地中海贫血,是由于珠蛋白基因的缺失或点突变,导致珠蛋白链合成障碍,引起红细胞形态异常和溶血。
二、获得性溶血性贫血
1.免疫性因素
自身免疫性溶血性贫血,部分患者发病与自身免疫功能紊乱有关,并非遗传因素导致。例如,某些感染性疾病(如病毒感染)可能诱发机体产生自身抗体攻击自身红细胞,引发溶血;药物也可能诱发免疫性溶血,如甲基多巴等药物可引起自身免疫性溶血性贫血,但这不是遗传导致的。
新生儿溶血病多是由于母婴血型不合引起,如ABO血型不合或Rh血型不合等,母亲体内产生的抗体通过胎盘进入胎儿体内,破坏胎儿红细胞,这是获得性的,与遗传无关。
2.非免疫性因素
机械性因素,如微血管病性溶血性贫血,见于弥散性血管内凝血(DIC)、血栓性血小板减少性紫癜等疾病,由于微血管内形成纤维蛋白网,红细胞通过时被机械性损伤而发生溶血,与遗传无关。
化学因素,某些化学物质(如苯、蛇毒等)可直接损伤红细胞膜,导致溶血,这是获得性的,并非遗传因素引起;物理因素,大面积烧伤时,高温等物理因素可损伤红细胞,引起溶血,也属于获得性因素。
对于不同类型的溶血性贫血,需要根据具体病因进行诊断和治疗。在诊断过程中,需要综合考虑患者的家族史、临床表现、实验室检查等多方面因素。对于有遗传因素相关溶血性贫血家族史的人群,在生育等方面需要进行遗传咨询;而对于获得性溶血性贫血患者,重点在于去除诱因、治疗基础疾病等。在儿童群体中,若怀疑溶血性贫血,需要详细询问家族遗传病史,并结合儿童特殊的生理状况进行全面检查;对于女性患者,要考虑自身免疫性溶血性贫血等与性别相关因素可能产生的影响;对于有不良生活方式(如滥用药物、接触有害物质等)的人群,需要提醒其改变不良生活方式以降低获得性溶血性贫血的发生风险。



