先天性青光眼是因胚胎发育障碍致前房角结构异常或残留胚胎组织致房水排出受阻、眼压升高的眼病，分婴幼儿型和青少年型，可通过眼压测量、前房角检查、眼部B超诊断，手术是主要治疗方法，早期治疗预后较好，婴幼儿和青少年患者有不同注意事项。
一、病因
1.遗传因素：部分先天性青光眼具有遗传倾向，相关基因的突变或异常可能导致眼部结构发育异常，从而引发疾病。例如，有研究发现某些特定染色体上的基因改变与先天性青光眼的发生相关。
2.胚胎发育异常：在胚胎发育过程中，前房角的形成出现障碍，如中胚叶组织残留，影响了房水的正常排出通道，使得眼压升高。
二、临床表现
1.婴幼儿型青光眼：多见于3岁以下的婴幼儿。患儿常出现怕光、流泪、眼睑痉挛等症状，这是因为眼压升高刺激了眼部神经。同时，眼球会增大，因为婴幼儿的眼球壁较软，眼压升高会导致眼球扩张，外观上看起来眼球比正常增大。
2.青少年型青光眼：发病年龄在3岁以上至30岁以下。患者可能没有明显的眼部不适症状，往往在视力下降、视野缺损等情况发生后才被发现，容易被忽视，从而延误治疗。
三、诊断方法
1.眼压测量：通过眼压计测量眼压，先天性青光眼患者眼压通常会升高，婴幼儿型青光眼眼压可明显高于正常范围。
2.前房角检查：利用前房角镜等检查设备观察前房角的结构，明确是否存在前房角发育异常等情况，这是诊断先天性青光眼的重要依据之一。
3.眼部B超检查：可以了解眼球的结构，如晶状体、玻璃体等情况，辅助判断眼部是否存在其他异常，协助诊断先天性青光眼。
四、治疗方式
1.手术治疗：是先天性青光眼的主要治疗方法。常用的手术方式有房角切开术、小梁切开术等，通过手术建立有效的房水排出通道，降低眼压。例如，房角切开术适用于前房角结构异常但尚有部分小梁网发育的患儿，通过切开房角的异常组织，促进房水排出。
2.药物治疗：一般作为手术的辅助治疗或在手术前后使用。药物主要通过减少房水生成或增加房水排出等机制来降低眼压，如使用β-受体阻滞剂等药物，但药物治疗通常不能根治先天性青光眼，往往需要配合手术治疗。
五、预后情况
1.早期诊断和治疗的患儿：如果能够早期发现并及时进行有效的治疗，大部分患儿的眼压可以得到控制，视力发育可以得到一定程度的保障。例如，部分患儿经过手术等治疗后，眼压恢复正常，眼球增大的情况得到控制，视力可能会逐渐发育至接近正常水平。
2.延误治疗的患儿：如果就诊较晚，视神经已经受到严重损害，即使眼压得到控制，视力也可能难以恢复，会遗留永久性的视力下降、视野缺损等问题，严重影响患儿的生活质量。
六、特殊人群注意事项
1.婴幼儿患者：由于婴幼儿无法准确表达自身的不适，家长需要密切观察患儿的眼部表现，如是否有怕光、流泪、眼球增大等情况，一旦发现异常应及时就医。在治疗过程中，要按照医生的要求进行术后护理，如保持眼部清洁，避免感染等。
2.青少年患者：青少年患者在日常生活中要注意避免剧烈运动，防止眼部受到外伤，因为眼部外伤可能会加重病情。同时，要定期进行眼部检查，监测眼压、视力等情况，以便及时发现病情变化并调整治疗方案。
