再生障碍性贫血的检查包括血象、骨髓象、发病机制相关检查及排除其他疾病等方面。血象呈正细胞正色素性贫血，白细胞总数减少、淋巴细胞比例相对增高、血小板计数明显减少；骨髓象多部位增生减低、巨核细胞明显减少、骨髓小粒空虚；发病机制相关检查可见造血干细胞培养集落形成单位减少、存在造血干细胞免疫学异常；需排除阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征、急性造血功能停滞等疾病，同时儿童、老年、女性等特殊人群诊断时需结合各自特点综合判断。
一、血象检查
1.红细胞计数及血红蛋白浓度：呈正细胞正色素性贫血，红细胞计数（男性正常参考值约4.0~5.5×1012/L，女性约3.5~5.0×1012/L）和血红蛋白浓度（男性正常参考值约120~160g/L，女性约110~150g/L）均降低，网织红细胞绝对值减少，通常低于15×10/L，且网织红细胞百分数低于0.005。
2.白细胞计数及分类：白细胞总数减少，多数病例低于4×10/L，淋巴细胞比例相对增高，中性粒细胞绝对值减少，常低于0.5×10/L。
3.血小板计数：血小板计数明显减少，常低于20×10/L，严重者可低于10×10/L。
二、骨髓象检查
1.多部位骨髓增生减低：造血细胞（粒系、红系、巨核系）明显减少，非造血细胞（淋巴细胞、浆细胞、肥大细胞等）比例增高。
2.巨核细胞明显减少：一般小于7个/片，且成熟巨核细胞显著减少，无明显的颗粒型巨核细胞。
3.骨髓小粒空虚：由于造血细胞减少，骨髓小粒中造血细胞成分极少，表现为空虚状态。
三、发病机制相关检查
1.造血干细胞培养：体外造血干细胞培养可见集落形成单位（CFU）明显减少，如粒-单系祖细胞（CFU-GM）、红系祖细胞（BFU-E、CFU-E）、巨核系祖细胞（CFU-MK）等的形成数目较正常明显降低。
2.造血干细胞免疫学检查：部分患者存在T细胞亚群失衡，如CDT细胞减少，CDT细胞增高，CD/CD比值降低；还可检测到造血干细胞自身抗体，如针对造血干细胞的抗-干细胞抗体等。
四、排除其他疾病
1.阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）：通过酸溶血试验（Ham试验）、蛇毒因子溶血试验、尿含铁血黄素试验（Rous试验）等可进行鉴别，PNH患者相关试验可呈阳性。
2.骨髓增生异常综合征（MDS）：MDS患者骨髓象有病态造血表现，如红系有巨幼样变、核分叶异常等，粒系可见颗粒减少、核分叶异常等，血小板可有巨大血小板等，可与再生障碍性贫血相鉴别。
3.急性造血功能停滞：多有明确诱因，如感染等，骨髓象表现为某一系列造血细胞急性停滞，去除诱因后可恢复，与再生障碍性贫血的持续性全血细胞减少不同。
特殊人群方面，儿童再生障碍性贫血的诊断需遵循上述标准，同时要考虑儿童处于生长发育阶段，骨髓造血功能相对活跃，在判断骨髓象时需结合儿童正常骨髓象参考范围；对于老年患者，要注意排除老年常见的其他骨髓相关疾病导致的全血细胞减少；女性患者需注意与妊娠、月经等生理因素可能导致的贫血相鉴别，在进行各项检查时要综合考虑其生理状态对检查结果的影响。
