重度b型地中海贫血是严重遗传性血液疾病，对生长发育有影响，致儿童身材矮小、性发育受影响等；对造血系统及相关器官损害大，骨髓代偿致面容改变，心脏会现功能不全等，肝脏可致肝脾肿大等；生活质量受影响且预后差，不规范治疗多数难成年，虽有移植等治疗但有困难风险，需家庭关怀配合治疗，有生育计划家庭要遗传咨询。
对生长发育的影响
儿童患者：重度b型地中海贫血患儿在婴幼儿期就可能出现明显异常。由于慢性贫血导致机体缺氧，影响生长激素的分泌和作用，从而阻碍身体的正常生长发育，表现为身材矮小、体重不增等。例如，研究发现患儿的身高往往明显低于同年龄、同性别正常儿童的平均水平，这是因为长期贫血使得骨骼的营养供应不足，骨代谢异常。
青少年及成年患者：对于青少年和成年患者，也会存在生长发育相关问题，同时还可能影响性发育，女性患者可能出现月经不调等情况，男性患者可能出现第二性征发育迟缓等，这是因为贫血状态持续影响了内分泌系统的正常功能，进而干扰了生长发育和生殖系统的发育进程。
对造血系统及相关器官的损害
造血系统：重度b型地中海贫血患者骨髓造血功能会处于极度活跃状态以试图代偿贫血，但这种代偿是有限的。长期的无效造血会导致骨髓腔扩大，颅骨变薄、变形，出现特殊的面容改变，如头大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷等。同时，由于红细胞寿命缩短，不断破坏，还会导致铁过载，进一步加重造血系统的负担和损害。
心脏：长期贫血和铁过载会对心脏造成严重损害。贫血使心脏代偿性增大、心率加快来增加心输出量，以满足机体的氧需求，但长期如此会引发心脏功能不全，出现心悸、气促等症状，严重时可导致心力衰竭。铁过载会沉积在心肌细胞内，破坏心肌细胞的正常结构和功能，加速心脏病变的进展。例如，临床中常可见重度b型地中海贫血患者出现心肌肥厚、心律失常等心脏并发症。
肝脏：铁过载也会累及肝脏，导致肝脾肿大，肝功能受损。肝脏是铁代谢的重要器官，铁过载时大量铁沉积在肝脏，引起肝细胞损伤、肝纤维化甚至肝硬化。患者可能出现肝功能异常，如转氨酶升高等，严重影响肝脏的正常代谢、合成等功能。
生活质量及预后方面
生活质量：重度b型地中海贫血患者需要长期频繁接受输血治疗以及去铁治疗等，这会极大地影响患者的日常生活，包括学习、工作和社交等。频繁的医院就诊、长期的药物治疗带来的身体不适等，都使得患者的生活质量明显下降。例如，长期输血可能会让患者产生心理负担，对治疗产生恐惧等情绪，进而影响其生活的各个方面。
预后：如果不进行规范的治疗，重度b型地中海贫血患者的预后通常较差。多数患者难以存活至成年，即使通过输血和去铁治疗维持生命，也可能会因为长期的器官损害等并发症而严重影响生存质量和预期寿命。目前虽然有造血干细胞移植等治疗手段，但存在配型困难等诸多问题，而且治疗过程也面临一定风险。
对于患有重度b型地中海贫血的患者，尤其是儿童，家庭需要给予更多的关怀和照顾，积极配合医疗团队进行规范治疗，尽可能改善患者的预后和生活质量。同时，对于有生育计划的家庭，应进行遗传咨询，评估生育重度b型地中海贫血患儿的风险，采取相应的优生优育措施。
