地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，分α和β等类型，不同类型临床表现有差异，实验室检查有血常规、血红蛋白电泳、基因检测等特点，为常染色体隐性遗传病，病程会逐渐进展，重型需长期治疗，轻型也需注意避免诱因并定期体检。
1.疾病定义与分类
地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血疾病。根据珠蛋白链受累的不同，可分为α地中海贫血和β地中海贫血等主要类型。例如，α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或突变，导致α珠蛋白链合成减少或缺乏；β地中海贫血则是β珠蛋白基因异常引起β珠蛋白链合成不足。
2.临床表现特点
不同类型的表现差异：
重型α地中海贫血：胎儿水肿综合征是重型α地中海贫血的典型表现，胎儿在宫内就可能出现严重贫血、水肿、肝脾肿大等，多在孕晚期流产或早产，出生后不久即死亡。
重型β地中海贫血：患儿出生时一般表现正常，3-12个月开始出现贫血进行性加重，面色苍白、肝脾肿大进行性增大，颅骨改变是其特征性表现之一，如头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、眼距增宽等，还会影响生长发育，导致身材矮小、发育迟缓等。
轻型地中海贫血：患者一般没有明显症状或仅有轻度贫血，往往在进行血常规检查时才被发现，对日常生活和生长发育影响较小。
3.实验室检查特点
血常规：
轻型地中海贫血患者血常规可表现为轻度贫血，红细胞计数、血红蛋白浓度轻度降低，红细胞形态可有轻度异常，如红细胞大小不均、中央浅染等。
重型地中海贫血患者血常规则显示重度贫血，红细胞计数显著降低，血红蛋白浓度明显下降，红细胞形态异常更为明显，可见靶形红细胞等。
血红蛋白电泳：是诊断地中海贫血的重要手段。重型β地中海贫血患者血红蛋白电泳可发现血红蛋白F（胎儿血红蛋白）显著升高；重型α地中海贫血患者血红蛋白电泳可发现血红蛋白Bart's显著增高。
基因检测：通过基因检测可以明确地中海贫血的基因缺陷类型，这对于疾病的确诊、遗传咨询以及产前诊断等具有重要意义。例如，可以准确检测出α珠蛋白基因的缺失情况或β珠蛋白基因的突变位点等。
4.遗传特点
地中海贫血是常染色体隐性遗传病。如果父母双方都是地中海贫血基因携带者，他们的子女有1/4的概率患重型地中海贫血，1/2的概率为基因携带者，1/4的概率为正常。这种遗传方式使得地中海贫血在有家族遗传背景的人群中更易发生，在婚前、孕前进行地中海贫血基因筛查对于预防重型地中海贫血患儿的出生非常重要。例如，在一些地中海贫血高发地区，通过婚前筛查可以发现大量的基因携带者，进而通过遗传咨询和产前诊断等措施降低重型地中海贫血患儿的出生率。
5.病程特点
地中海贫血一旦发病，病情会逐渐进展。重型患者需要长期接受治疗，如定期输血、去铁治疗等，否则会严重影响生存质量和寿命。而轻型患者虽然病情相对稳定，但也需要注意避免感染、劳累等加重贫血的因素，以维持良好的健康状态。在生活方式方面，患者需要合理安排作息，避免过度劳累，同时要注意预防感染，因为感染可能会加重贫血症状。对于儿童患者，更要加强护理，保证营养均衡，促进正常生长发育，并且要定期进行体检，监测病情变化。
