地中海贫血是常染色体隐性遗传病因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍分α和β型发病机制以β型为例是β珠蛋白链合成异常致HbA合成受影响等有轻中重不同临床表现诊断靠血常规血红蛋白电泳基因检测等治疗重型依赖定期输血和祛铁治疗合适可造血干细胞移植特殊人群孕妇需产前基因诊断儿童防感染谨慎用药成年需定期监测遵方案。
一、定义
地中海贫血是一组因珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血疾病，属于常染色体隐性遗传病。由于珠蛋白基因缺失或突变，使得一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，进而引起血红蛋白组成成分改变，引发红细胞破坏增加等一系列病理生理过程。
二、分类
（一）α地中海贫血
因α珠蛋白基因缺失或突变，导致α珠蛋白链合成不足。根据缺失基因数量不同又可细分为不同亚型，如静止型、轻型、中间型和重型α地中海贫血。
（二）β地中海贫血
由β珠蛋白基因异常引起β珠蛋白链合成障碍，同样可分为轻型、中间型和重型β地中海贫血。
三、发病机制（以β地中海贫血为例）
β珠蛋白基因缺陷致使β珠蛋白链合成减少或缺乏，正常血红蛋白A（HbA）合成受影响，过多的α珠蛋白链聚集，沉积在红细胞内，导致红细胞膜变形性降低，在骨髓内及外周血中过早破坏，引发慢性溶血性贫血，同时机体为代偿造血会出现髓外造血，进而导致肝脾肿大等表现。
四、临床表现
（一）轻型
多数患者无症状或仅有轻度贫血，一般不影响日常生活和生长发育，往往在家族调查或常规体检时发现血常规异常而被检出。
（二）中间型
有不同程度贫血，表现为面色苍白、乏力等，还可出现黄疸、肝脾肿大进行性增大等情况，病情相对重型较轻，但仍会对生活质量有一定影响。
（三）重型
出生后不久即出现严重贫血，面色苍白、黄疸进行性加重，肝脾肿大进行性增大，还可能伴有特殊面容，如头大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷等，若不及时治疗，会严重影响生长发育，甚至危及生命。
五、诊断方法
（一）血常规
可见小细胞低色素性贫血，红细胞平均体积（MCV）降低、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）降低等。
（二）血红蛋白电泳
能发现异常血红蛋白带，有助于初步判断地中海贫血的类型。
（三）基因检测
可明确珠蛋白基因的突变情况，是确诊地中海贫血及判断其具体亚型的金标准。
六、治疗
（一）重型地中海贫血
主要依赖定期输血维持生命，同时需进行祛铁治疗，以避免铁过载对心脏、肝脏等重要脏器造成损害。有合适配型的患者可考虑造血干细胞移植，从根本上治愈疾病。
七、特殊人群注意事项
（一）孕妇
若夫妻一方或双方携带地中海贫血基因，需进行产前基因诊断，评估胎儿患病风险，以便采取相应的医学措施，如必要时终止妊娠等，降低重型地中海贫血患儿的出生风险。
（二）儿童患者
要注意预防感染，因为贫血状态下患儿免疫力相对低下，感染可能加重病情。用药时需谨慎，避免使用可能加重贫血或对造血系统有不良影响的药物，同时需定期监测生长发育情况及血常规等指标，遵循医生制定的规范治疗方案。
（三）成年患者
需定期监测血常规、铁代谢等指标，严格遵循医生制定的治疗和随访方案，包括输血间隔、祛铁治疗等相关安排，以维持机体健康状态，提高生活质量。
