重度地中海贫血会有多方面表现，包括贫血相关的面色苍白、乏力、头晕，造血器官相关的肝脾肿大、骨骼改变，其他系统受累的心血管系统受影响、儿童生长发育迟缓、青少年及成年性腺发育不良等。
一、贫血相关表现
1.面色与皮肤
重度地中海贫血患儿通常面色苍白，这是因为血红蛋白携带氧的能力下降，导致全身组织器官供氧不足，皮肤黏膜呈现缺血缺氧的表现。这种情况在婴儿期可能就逐渐显现，随着年龄增长，苍白情况可能会更明显。对于成年患者，也会长期处于面色苍白的状态，影响外观，并且会因贫血导致皮肤干燥等表现，这是由于贫血使得皮肤的营养供应不足。
2.乏力
患者会感到极度乏力，活动耐力显著下降。无论是儿童还是成人，都可能在日常活动中，如行走、简单的家务劳动等，很快就出现疲倦感。这是因为机体各组织器官得不到充足的氧气供应，代谢功能受到影响，能量产生不足，从而导致全身无力。例如儿童可能原本活泼好动，但患病后很快就不愿意活动，喜欢静坐；成人则可能原本能承担一定工作量，患病后难以完成日常的工作任务。
3.头晕
重度地中海贫血患者容易出现头晕症状。这是由于脑部供血不足，因为血红蛋白运输氧的能力降低，脑部神经细胞对缺氧较为敏感。儿童可能表现为经常说头晕，影响学习和玩耍；成人则可能在站立或活动后头晕加重，严重时可能会出现短暂的晕厥情况，这是因为脑部供血不足导致的神经功能紊乱。
二、造血器官相关表现
1.肝脾肿大
重度地中海贫血患者常出现肝脾肿大。这是因为骨髓造血代偿性增生，髓外造血主要在肝、脾等器官进行，以补充骨髓造血功能的不足。儿童时期肝脾肿大可能比较明显，随着病情发展，肝脾会进行性肿大，可能会在腹部触及肿大的肝脾。长期的肝脾肿大可能会压迫周围组织器官，影响其正常功能，例如压迫胃肠道可能导致消化功能不良等问题。成人患者也会有肝脾肿大的情况，并且可能会因为肝脾肿大带来腹部不适等症状。
2.骨骼改变
由于骨髓造血亢进，骨髓腔扩大，导致骨骼改变。儿童患者可能会出现颅骨变薄、板障增宽，在面部表现为颧骨突出、眼距增宽等特殊面容。随着病情进展，长骨可能会变形，出现骨质疏松等情况。成年患者也可能有骨骼疼痛等表现，这是因为骨骼的结构和代谢发生了改变，长期的骨骼改变会影响患者的身体形态和活动能力。
三、其他系统受累表现
1.心血管系统
重度地中海贫血患者心血管系统会受到影响。长期贫血导致心脏代偿性增大，以提高心输出量来弥补组织器官的缺氧。儿童可能出现心率加快、心脏杂音等情况，严重时可能会发展为心力衰竭。成人患者也可能出现心悸、气短等症状，在活动后症状加重，长期的心脏受累可能会影响心脏的正常功能，降低生活质量。
2.生长发育迟缓（儿童患者）
对于儿童重度地中海贫血患者，会出现生长发育迟缓的情况。因为贫血影响了机体的营养供应和代谢，导致儿童身高、体重增长缓慢，低于同龄正常儿童。同时，智力发育也可能受到一定影响，这是由于脑部长期缺氧，影响了神经细胞的发育和功能。
3.性腺发育不良（青少年及成年患者）
青少年及成年重度地中海贫血患者可能出现性腺发育不良的情况。男性可能表现为睾丸萎缩、精子生成减少；女性可能出现月经不调、闭经等情况，这与贫血导致体内激素代谢紊乱以及长期疾病状态影响内分泌功能有关。
