海洋性贫血是常染色体隐性遗传性溶血性贫血疾病，病因是珠蛋白基因缺陷，基因缺失或突变致珠蛋白链合成障碍，分α珠蛋白基因缺陷和β珠蛋白基因缺陷相关类型，不同类型有不同影响及对不同人群（如儿童、女性）的相关表现及影响。
海洋性贫血是一组常染色体隐性遗传性溶血性贫血疾病，其根本病因是珠蛋白基因的缺陷。正常情况下，人体珠蛋白基因能够有序表达，合成足够量的α珠蛋白链和β珠蛋白链，从而组成正常的血红蛋白。当珠蛋白基因发生缺失或点突变等情况时，会使得珠蛋白链合成减少或完全不能合成。例如，α珠蛋白基因缺失或突变会导致α珠蛋白链合成减少或缺乏，进而引起α海洋性贫血；β珠蛋白基因异常则会造成β珠蛋白链合成障碍，引发β海洋性贫血等。不同类型的海洋性贫血由不同的珠蛋白基因缺陷所导致，这与患者的遗传背景密切相关，也就是说父母双方若携带相关缺陷基因，就有可能将致病基因遗传给子代，子代就有患海洋性贫血的风险。
从年龄角度来看，任何年龄段都可能因为遗传获得缺陷基因而发病，但由于遗传因素在胚胎或胎儿时期就已经决定，所以胎儿期、婴儿期等就可能出现相应的贫血等临床表现。对于女性而言，若携带相关致病基因，在妊娠生育过程中可能将基因传递给子代。生活方式方面，一般生活方式本身不会直接导致珠蛋白基因缺陷，但如果家族中有海洋性贫血病史，有生育计划的夫妇就需要进行遗传咨询等相关检查来评估风险。有海洋性贫血家族病史的人群属于高危人群，更需要关注基因方面的筛查等情况。
具体的基因缺陷类型与海洋性贫血的关系
α珠蛋白基因缺陷相关
α珠蛋白基因簇位于16号染色体短臂上，正常人体有4个α珠蛋白基因。当α珠蛋白基因缺失1个（α海洋性贫血）或2个（α海洋性贫血）时，会影响α珠蛋白链的合成。如果是α海洋性贫血，缺失2个α珠蛋白基因，患者α珠蛋白链合成显著减少，过多的β珠蛋白链会自身聚合成HbH（β），HbH具有氧化不稳定的特点，容易导致红细胞膜受损，引发溶血等一系列病理过程；而α海洋性贫血缺失1个α珠蛋白基因时，α珠蛋白链合成轻度减少，相对而言病情可能较α海洋性贫血轻，但仍会出现不同程度的贫血等表现。
对于儿童患者，如果是α珠蛋白基因缺陷导致的海洋性贫血，在婴儿期就可能出现面色苍白、生长发育迟缓等表现，因为此时机体对贫血的耐受能力较差，贫血对其生长发育的影响更为明显。女性患者若携带α珠蛋白基因缺陷，在孕期需要密切监测胎儿情况，因为可能出现胎儿水肿等严重并发症。
β珠蛋白基因缺陷相关
β珠蛋白基因位于11号染色体短臂上，β珠蛋白基因的缺陷会导致β珠蛋白链合成障碍。例如β海洋性贫血是β珠蛋白基因完全缺失，β珠蛋白链完全不能合成，此时机体主要依靠γ珠蛋白链合成HbF（αγ），但HbF的携氧能力相对较弱，而且过多的α珠蛋白链会沉积在红细胞内，导致红细胞变形性降低，寿命缩短，引发慢性溶血性贫血；β海洋性贫血是β珠蛋白基因部分缺陷，β珠蛋白链合成减少，也会导致贫血等一系列临床表现。
儿童患者患β珠蛋白基因缺陷导致的海洋性贫血时，可能在幼儿期就逐渐出现贫血症状，如皮肤黏膜苍白、乏力等，随着年龄增长，贫血可能逐渐加重，影响其正常的生长发育，如身高、体重增长落后于同龄人等。女性患者在备孕及孕期需要进行更详细的遗传咨询和产前诊断，以避免患儿出生。
