妊娠晚期地中海贫血筛查通常在28-32周进行，有家族史孕妇可能需更早并贯穿孕期监测，筛查方法包括血常规检查（通过MCV等指标初步筛查，操作简便）、血红蛋白电泳检查（通过分离不同血红蛋白初步确诊，需抽静脉血）、基因检测（确诊金标准，查相关基因是否突变缺失，流程稍复杂），有家族史等特殊人群要积极配合检查，本身或配偶有地中海贫血的孕妇要重点关注胎儿情况，要遵医疗建议完成检查。
一、筛查时间
妊娠晚期地中海贫血筛查通常在妊娠28-32周进行，这一时期能较好地检测出孕妇是否患有地中海贫血以及评估胎儿可能的患病风险。对于有地中海贫血家族史的孕妇，可能需要更早进行筛查并贯穿孕期监测。
二、筛查方法
（一）血常规检查
1.指标及意义
血常规中的平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）等指标有重要提示作用；如果孕妇MCV降低或MCH降低，提示可能存在小细胞低色素性贫血，而地中海贫血常表现为这种类型的贫血，但血常规检查只是初步筛查手段。例如相关研究表明约69%-92%的地中海贫血患者会出现MCV＜80fl或MCH＜27pg的情况，但血常规检查不能确诊地中海贫血，只能作为初步筛选依据。
2.实施情况
抽取孕妇静脉血进行检测，一般医院的检验科均可进行该项检查，操作相对简便，对孕妇无创伤，只需要抽取少量血液即可。
（二）血红蛋白电泳检查
1.原理及意义
血红蛋白电泳是通过电泳的方法分离不同类型的血红蛋白。地中海贫血患者由于珠蛋白肽链合成障碍，会出现异常血红蛋白峰；例如β地中海贫血患者可出现HbA2增高（正常HbA2占2%-3.5%，地中海贫血时可增高至3.5%-10%）或HbF增高（正常HbF占＜2%，地中海贫血时可增高）等情况。它是地中海贫血筛查的重要确诊辅助手段之一。
2.实施情况
同样需要抽取孕妇静脉血，将血液样本进行血红蛋白电泳分析，一般需要一定的设备和专业技术人员进行操作，结果相对可靠。
（三）基因检测
1.意义
基因检测是确诊地中海贫血的金标准。通过检测与地中海贫血相关基因是否存在突变或缺失来明确是否患有地中海贫血以及具体的类型（如α地中海贫血可分为静止型、标准型、血红蛋白H病等不同类型；β地中海贫血可分为轻型、中间型、重型等）。例如对于α地中海贫血，可检测α珠蛋白基因是否存在缺失等突变情况；对于β地中海贫血可检测β珠蛋白基因的突变位点等。
2.实施情况
通常采取孕妇静脉血作为样本进行基因检测，检测方法有多种，如聚合酶链反应-DNA测序法等，需要在具备相应资质的实验室进行检测，检测结果准确，但相对血常规和血红蛋白电泳检查来说流程稍复杂，时间可能较长一些，但能精准明确诊断地中海贫血。
三、特殊人群注意事项
对于有地中海贫血家族史的孕妇，属于高危特殊人群，在筛查过程中应更加积极配合，按照医生要求按时进行血常规、血红蛋白电泳甚至基因检测等相关检查，以便更早发现问题并采取相应措施。如果孕妇本身患有地中海贫血或者其配偶患有地中海贫血，在妊娠晚期筛查时要重点关注胎儿的情况，可能需要更频繁地进行相关检查来评估胎儿是否遗传地中海贫血以及病情严重程度等，以便为后续的孕期管理和分娩决策提供依据。同时在整个筛查过程中要保持良好的心态，避免过度焦虑影响自身和胎儿健康，但也不能忽视筛查过程，要积极遵循医疗建议完成各项检查。
