自身免疫性溶血性贫血的诊断需通过病史采集(包括年龄性别、既往病史)、临床表现观察(一般表现如贫血、黄疸,溶血相关表现如肝脾肿大)、实验室检查(血常规看红细胞、网织红细胞,外周血涂片看红细胞形态,溶血相关生化检查看胆红素、LDH,自身抗体检测如Coombs试验,病因学检查排查继发因素)及鉴别诊断(与其他溶血性贫血如遗传性球形红细胞增多症、地中海贫血等鉴别)来综合进行,以明确患者是否患病、具体类型及病因。
一、病史采集
年龄与性别:不同年龄段和性别患者可能有不同的病因倾向。例如,儿童自身免疫性溶血性贫血可能与感染等因素关系密切,某些自身免疫性疾病在女性中的发生率相对较高。
病史:详细询问患者既往病史,如是否有自身免疫性疾病史(如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等)、感染史(特别是病毒感染,如EB病毒、巨细胞病毒感染等)、输血史等。若患者有自身免疫性疾病病史,发生自身免疫性溶血性贫血的风险可能增加;有特殊感染史可能提示与感染相关的自身免疫性溶血性贫血。
二、临床表现观察
一般表现:患者可能出现贫血相关表现,如面色苍白、乏力、头晕等。不同年龄患者贫血表现可能有所差异,儿童可能因贫血出现生长发育迟缓等情况。还可能有黄疸,这是由于红细胞破坏增多,胆红素生成过多超过肝脏处理能力所致,皮肤、巩膜可出现黄染。
溶血相关表现:部分患者可能有肝脾肿大,年龄较小的儿童由于肝脏、脾脏相对较大,肝脾肿大可能更容易被发现。
三、实验室检查
血常规
红细胞计数及血红蛋白:红细胞计数降低,血红蛋白浓度下降,提示贫血。不同年龄正常血红蛋白值不同,儿童有其相应的正常范围,若低于同年龄正常范围则需考虑贫血可能。
网织红细胞计数:网织红细胞是未成熟的红细胞,自身免疫性溶血性贫血时网织红细胞计数通常升高,提示骨髓红细胞代偿性增生。
外周血涂片:可见红细胞形态改变,如球形红细胞增多等,球形红细胞增多常见于温抗体型自身免疫性溶血性贫血,通过观察红细胞形态有助于初步判断溶血情况。
溶血相关生化检查
血清胆红素:总胆红素升高,以间接胆红素升高为主,反映红细胞破坏增多,胆红素生成增加。
乳酸脱氢酶(LDH):LDH水平升高,因为红细胞破坏释放出LDH,其水平可反映溶血的程度。
自身抗体检测
抗人球蛋白试验(Coombs试验):是诊断自身免疫性溶血性贫血的重要指标。分为直接Coombs试验和间接Coombs试验。直接Coombs试验检测红细胞表面的自身抗体,间接Coombs试验检测血清中的游离自身抗体。温抗体型自身免疫性溶血性贫血通常直接Coombs试验阳性,冷抗体型自身免疫性溶血性贫血可能直接或间接Coombs试验阳性。
病因学检查:为明确病因,可能需要进一步进行相关检查,如自身免疫性疾病相关抗体检测(如抗核抗体、抗双链DNA抗体等)以排查是否由自身免疫性疾病继发引起;病毒学检查以排除感染相关因素等。
四、鉴别诊断
需要与其他原因引起的溶血性贫血相鉴别,如遗传性球形红细胞增多症、地中海贫血等。遗传性球形红细胞增多症有其特征性的临床表现和实验室检查特点,如家族史、外周血球形红细胞增多等;地中海贫血则有特定的基因改变等表现,通过详细的病史询问、实验室检查等可以进行鉴别。
通过以上病史采集、临床表现观察、实验室检查及鉴别诊断等步骤,综合判断患者是否患有自身免疫性溶血性贫血,并明确其具体类型和病因,从而进行准确的诊断。