地中海贫血怀孕能通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等方法检查出来，若孕妇患地中海贫血胎儿有遗传风险，有家族史及高龄孕妇等需更积极检查，这些检查对评估胎儿健康及采取妊娠管理措施很重要。
一、孕期检查方法及原理
1.血常规检查
原理：地中海贫血患者的红细胞形态和数量会发生改变，通过血常规检查可以发现红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）等指标异常。例如，地中海贫血患者通常会出现MCV降低、MCH降低等情况。一般在孕早期就可以进行血常规初筛，如果发现MCV＜80fl、MCH＜27pg等异常情况，需进一步检查。
年龄、性别因素：所有孕期女性都应进行血常规检查，无论年龄和性别，因为地中海贫血在不同人群中都可能发生，没有特定的年龄或性别倾向。生活方式一般不直接影响血常规的初筛结果，但良好的生活方式有助于孕妇整体健康，不过这不是血常规检查地中海贫血的关键因素。
2.血红蛋白电泳
原理：不同类型的血红蛋白在电泳中的迁移率不同。地中海贫血患者的血红蛋白成分会出现异常，如重型β地中海贫血患者血红蛋白电泳可出现HbF显著升高，轻型β地中海贫血患者可能出现HbA2升高。在孕期，通过血红蛋白电泳可以进一步辅助诊断地中海贫血。一般在血常规初筛异常后进行血红蛋白电泳检查。
病史因素：如果孕妇或其配偶有地中海贫血家族史，那么进行血红蛋白电泳等检查的必要性更高，因为有家族史的人群患病风险相对较高。
3.基因检测
原理：地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷引起的，基因检测可以直接检测出是否携带地中海贫血相关基因。目前常用的基因检测方法有PCR-反向点杂交、基因芯片等。对于血常规和血红蛋白电泳初步筛查怀疑地中海贫血的孕妇，可以进行基因检测以明确是否患有地中海贫血以及具体的类型。例如，对于α地中海贫血，可以通过基因检测确定是α地中海贫血的哪种亚型。
年龄、性别、生活方式因素：年龄、性别对基因检测本身没有影响，生活方式也不影响基因检测的结果，但是有家族史的孕妇进行基因检测对于明确胎儿是否患病更为重要。
二、对胎儿的影响及特殊人群提示
1.对胎儿的影响
如果孕妇患有地中海贫血，胎儿有一定的遗传风险。例如，如果孕妇是轻型β地中海贫血患者，其配偶如果是正常人群，那么胎儿有50%的概率为轻型地中海贫血患者；如果孕妇是重型地中海贫血患者，胎儿患病风险更高。不同类型的地中海贫血对胎儿的影响程度不同，重型地中海贫血胎儿可能在孕期就出现严重的贫血、水肿等情况，甚至可能导致流产、死胎等不良妊娠结局。
2.特殊人群提示
有地中海贫血家族史的孕妇：这类孕妇属于高风险人群，应更加积极主动地进行孕期地中海贫血相关检查。在孕期要严格按照医生的建议进行血常规、血红蛋白电泳、基因检测等检查，以便及时发现胎儿是否患有地中海贫血。如果发现胎儿患有重型地中海贫血，需要在医生的指导下进行进一步的评估，如考虑是否终止妊娠等，同时要给予孕妇心理上的支持，因为面对这样的情况孕妇可能会有较大的心理压力。
高龄孕妇：高龄孕妇本身妊娠风险相对较高，同时合并地中海贫血时，胎儿患病风险也会增加。高龄孕妇在孕期要更加密切地进行地中海贫血相关检查，及时监测胎儿的情况，以便早期发现问题并采取相应的措施。
总之，地中海贫血在怀孕时可以通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等方法检查出来，孕期进行这些检查对于评估胎儿健康状况、采取相应的妊娠管理措施非常重要。
