小儿β地中海贫血的诊断需通过多项检查：血常规检查可发现小细胞低色素性贫血及不同年龄段正常血红蛋白值范围；外周血涂片可见形态各异小细胞等，助初步怀疑相关疾病；血红蛋白电泳可出现HbA增高和（或）HbF增高；基因检测是确诊金标准且具遗传咨询价值；红细胞渗透脆性试验显示脆性降低可辅助提示，但易受干扰需结合其他检查。
一、血常规检查
（一）红细胞计数及血红蛋白测定
1.意义：小儿β地中海贫血患者通常会出现小细胞低色素性贫血，红细胞计数和血红蛋白浓度会降低，且呈进行性加重。例如，地中海贫血患儿的血红蛋白水平往往明显低于正常同龄儿童，通过该指标可初步提示贫血情况。
2.年龄因素影响：不同年龄段小儿正常血红蛋白值范围不同，新生儿血红蛋白正常范围约170-220g/L，1-4个月婴儿约90-140g/L，4-6个月婴儿约100-140g/L，6个月-6岁儿童约110-150g/L，6-14岁儿童约120-160g/L，可据此对比判断小儿是否存在贫血及贫血程度。
二、外周血涂片检查
（一）红细胞形态观察
1.表现：可见大量形态各异的小细胞，红细胞大小不等，中央淡染区扩大，还可能出现靶形红细胞、异形红细胞等。靶形红细胞的出现对β地中海贫血有一定提示意义，因为β地中海贫血时珠蛋白肽链合成不平衡，导致红细胞形态发生改变。
2.临床价值：通过观察红细胞形态，结合血常规结果，有助于初步怀疑地中海贫血等溶血性贫血相关疾病，为进一步检查提供线索。
三、血红蛋白电泳检查
（一）原理及意义
1.原理：血红蛋白电泳是利用不同血红蛋白在电场中迁移率不同的原理进行分离。
2.意义：小儿β地中海贫血患者血红蛋白电泳可出现异常，主要表现为HbA增高和（或）HbF增高。正常成人HbA占95%-97%，HbA占2%-3%，HbF占＜1%，而β地中海贫血患者由于α珠蛋白肽链合成相对过多，多余的α链与γ链结合形成HbF，或者导致HbA增高，通过检测不同血红蛋白的比例变化可辅助诊断β地中海贫血。
3.年龄因素影响：不同年龄阶段小儿正常血红蛋白电泳各组分比例有所差异，新生儿时期HbF含量较高，1岁以后HbF逐渐被HbA替代，所以在分析血红蛋白电泳结果时需考虑小儿的年龄因素，以准确判断是否存在β地中海贫血相关的血红蛋白组分异常。
四、基因检测
（一）意义
1.确诊依据：基因检测是诊断小儿β地中海贫血的金标准。通过检测β珠蛋白基因的突变情况，能够明确是否存在β珠蛋白基因的缺失或点突变等异常，从而确诊小儿是否患有β地中海贫血以及具体的基因型。例如，常见的β地中海贫血基因突变类型有β地中海贫血和β地中海贫血等，基因检测可精准确定患儿的基因突变情况。
2.遗传咨询价值：基因检测结果对于遗传咨询也非常重要，能够帮助了解患儿父母的基因携带情况，评估后代患β地中海贫血的风险，为家庭生育决策提供科学依据。
五、红细胞渗透脆性试验
（一）意义
1.表现及意义：小儿β地中海贫血患者红细胞渗透脆性降低。正常红细胞在低渗盐溶液中具有一定的渗透脆性，而β地中海贫血患者的红细胞膜结构和功能异常，对低渗盐溶液的抵抗力减弱，渗透脆性试验结果低于正常范围，可辅助提示溶血性贫血相关情况，对地中海贫血的诊断有一定参考价值，但并非特异性诊断指标。
2.干扰因素：该试验结果可能受一些因素干扰，如同时合并其他疾病导致红细胞形态或功能改变等情况时，需结合其他检查综合判断。
