视神经萎缩需通过视力检查、眼压测量、眼底检查（直接眼底镜检查、眼底荧光血管造影）、视野检查、光学相干断层扫描（OCT）、视觉诱发电位（VEP）检查等进行初步筛查与诊断，不同检查有不同意义，如视力检查初步了解视力下降程度，眼压测量鉴别病因，眼底检查观察视盘等结构及血液循环情况，视野检查检测视功能损害范围，OCT检测视网膜神经纤维层厚度，VEP评估视神经及视觉传导通路功能，且不同年龄人群检查有相应特点。
意义：视力检查是视神经萎缩初步筛查的重要项目，通过视力表检查可初步了解患者视力下降的程度。不同年龄段正常视力标准不同，儿童视力会随年龄增长逐渐发育完善，如3岁儿童正常视力约0.5-0.6，6岁儿童正常视力可达1.0左右。成年人正常视力一般在1.0及以上。若视力明显下降，提示可能存在视神经萎缩等眼部病变影响视功能。
眼压测量
意义：眼压测量可通过眼压计进行，正常眼压范围一般在10-21mmHg。视神经萎缩患者眼压多在正常范围，但青光眼引起的视神经萎缩患者眼压可能异常。测量眼压有助于鉴别不同病因导致的视神经萎缩，如青光眼导致的视神经萎缩常有眼压升高，而其他原因引起的视神经萎缩眼压一般正常。
眼底检查
直接眼底镜检查：可观察视盘的颜色、形态等。正常视盘颜色呈淡红色，边界清晰。视神经萎缩时视盘颜色变淡，可为苍白等改变，同时可观察视网膜血管情况，如视网膜动脉是否变细等。不同年龄患者眼底正常表现有差异，儿童眼底发育未成熟，与成年人眼底表现不同，但基本可通过观察视盘等结构判断是否存在视神经萎缩相关改变。
眼底荧光血管造影：能更清晰地显示视网膜血管及视神经的血液循环情况。可发现视神经萎缩患者视盘荧光充盈情况异常等，帮助了解视神经的血供状况，对诊断和鉴别诊断视神经萎缩有重要价值。例如，可观察到视网膜动脉充盈时间延长、静脉迂曲等异常表现，辅助判断是否存在血管性因素导致的视神经萎缩。
视野检查
意义：视野检查是检测视神经萎缩患者视功能损害范围的重要方法。通过视野计检查，可发现患者是否存在视野缺损，以及缺损的类型和范围。不同类型的视神经萎缩视野缺损表现不同，如青光眼性视神经萎缩常出现典型的视野缺损，如鼻侧阶梯、弓形暗点、管状视野等；而其他原因引起的视神经萎缩视野缺损表现各异。对于儿童患者，由于配合度相对较差，可能需要采用更适合儿童的视野检查方法，如图形视觉诱发电位辅助判断视野情况，但视野检查仍是重要的评估手段。
光学相干断层扫描（OCT）
意义：OCT可详细检测视网膜神经纤维层厚度等情况。视神经纤维层变薄是视神经萎缩的重要表现之一，通过OCT检查能定量检测视网膜神经纤维层厚度，对于早期发现视神经萎缩及监测病情进展有重要意义。不同年龄人群视网膜神经纤维层厚度正常范围不同，儿童视网膜神经纤维层厚度随年龄增长而逐渐增加，通过OCT检查可对比不同年龄段正常参考值，更准确评估儿童是否存在视神经萎缩相关的神经纤维层变化。
视觉诱发电位（VEP）检查
意义：VEP检查可客观评估视神经及视觉传导通路的功能。通过记录视觉刺激后大脑视觉皮层的电活动，能发现视神经传导异常。视神经萎缩患者VEP表现为P100波潜伏期延长、波幅降低等。对于儿童患者，VEP检查有助于早期发现视神经功能异常，因为儿童无法准确表达视力等情况时，VEP可作为客观的评估指标。例如，通过VEP检查可判断视神经萎缩是位于视网膜节细胞之前还是之后等情况，为进一步诊断和治疗提供依据。
