地中海贫血筛查可通过血常规检查查看红细胞计数、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量、平均红细胞血红蛋白浓度等指标，通过血红蛋白电泳查看HbA、HbA2、HbF等指标，还可通过基因检测查看α、β地中海贫血的具体基因情况，孕妇和儿童筛查异常需进一步处理，孕妇要评估胎儿风险，儿童要及时就医干预。
1.血常规检查指标及意义
红细胞计数（RBC）：地中海贫血患者的红细胞计数可能会降低。正常成年男性红细胞计数正常范围约为$(4.0\sim5.5)\times10^{12}/L$，成年女性约为$(3.5\sim5.0)\times10^{12}/L$。如果红细胞计数低于正常范围，需进一步排查地中海贫血等血液系统疾病。
平均红细胞体积（MCV）：地中海贫血患者的MCV通常会降低。正常范围一般在$82\sim100fL$。MCV降低提示红细胞可能存在体积变小的情况，这与地中海贫血导致的珠蛋白生成障碍，使得红细胞发育异常有关。
平均红细胞血红蛋白含量（MCH）：MCH也常降低，正常范围约为$27\sim34pg$。MCH降低反映了红细胞内血红蛋白含量减少，这与地中海贫血的病理机制相关，因为珠蛋白合成不足会影响血红蛋白的合成量。
平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）：MCHC可能降低，正常范围是$320\sim360g/L$。MCHC降低同样是地中海贫血红细胞异常的表现之一。
2.血红蛋白电泳指标及意义
HbA：正常成人血红蛋白中HbA占比较高，约为$95\%$以上。在地中海贫血患者中，HbA的比例可能会发生变化，例如β地中海贫血患者中，HbA比例可能会降低，而HbA2和HbF比例可能会升高。
HbA2：正常范围一般在$2.5\%\sim3.5\%$。地中海贫血患者中，α地中海贫血和β地中海贫血患者的HbA2表现不同，β地中海贫血患者HbA2通常会升高，而α地中海贫血患者HbA2一般正常或轻度升高。
HbF：正常成人HbF含量很低，一般小于$2\%$。地中海贫血患者中，尤其是重型β地中海贫血患者，HbF比例会显著升高，可高达$30\%$甚至更高。
3.基因检测结果的查看
α地中海贫血基因检测：如果是α地中海贫血，基因检测会明确是α地中海贫血的哪种基因缺失或突变类型。例如常见的东南亚型缺失、标准型缺失等不同类型，不同类型的α地中海贫血病情严重程度和临床表现有所不同。
β地中海贫血基因检测：β地中海贫血基因检测会确定具体的β珠蛋白基因的突变位点，如常见的CD41-42突变、IVS-Ⅱ-654突变等。不同的突变位点对应的病情严重程度和临床表型有一定差异，例如某些突变位点导致的β地中海贫血病情相对较重，而另一些相对较轻。
特殊人群情况
孕妇：孕妇进行地中海贫血筛查非常重要。如果孕妇筛查发现异常，需要进一步进行基因检测明确诊断。因为地中海贫血可能会影响胎儿的健康，孕妇若为地中海贫血基因携带者，可能会将致病基因遗传给胎儿，所以孕妇一旦筛查结果异常，要及时进行遗传咨询，评估胎儿患地中海贫血的风险，并根据具体情况制定后续的监测和处理方案。
儿童：儿童进行地中海贫血筛查时，其血常规等指标的正常范围与成人有所不同。例如儿童的MCV、MCH等指标在不同年龄阶段有相应的正常参考值范围。如果儿童筛查结果异常，由于儿童处于生长发育阶段，病情变化可能较快，需要及时就医，进一步进行基因检测等相关检查，以便早期诊断和干预地中海贫血，避免影响儿童的生长发育。
