地中海贫血是一组因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血病，分重型、轻型、中间型，有相应临床表现，可通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测诊断，治疗有输血、祛铁、造血干细胞移植等，预防靠婚前检查和产前诊断，不同年龄人群应对不同。
发病机制
人体珠蛋白肽链有α、β、γ、δ等类型，地中海贫血主要是α珠蛋白基因和β珠蛋白基因异常所致。例如β地中海贫血是因β珠蛋白基因的点突变或缺失，使β珠蛋白链合成减少或缺乏；α地中海贫血是α珠蛋白基因缺失或突变，导致α珠蛋白链合成不足。正常情况下，珠蛋白肽链按一定比例合成，当某类珠蛋白肽链合成障碍时，多余的珠蛋白肽链会形成不稳定的四聚体，沉积在红细胞内，使红细胞膜受损，红细胞寿命缩短，引发溶血性贫血。
临床表现
重型：
婴儿出生时往往表现正常，数月龄后开始出现面色苍白、肝脾肿大进行性加重、黄疸，还会有发育不良等情况，如头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出等特殊面容。重型β地中海贫血患儿若不治疗，大多在幼年时期死亡；重型α地中海贫血胎儿在宫内多表现为水肿胎，胎盘大而厚，胎儿常于妊娠30-40周宫内死亡或早产，出生后数小时内死亡。
轻型：
一般没有明显症状或仅有轻度贫血，可能在体检时发现红细胞形态异常等情况，对日常生活影响较小。
中间型：
临床表现介于重型和轻型之间，患儿有不同程度的贫血、乏力、面色苍白等症状，肝脾肿大也较为常见，生长发育可能受到一定影响。
诊断方法
血常规：
轻型患者红细胞计数和血红蛋白轻度降低，红细胞形态可有改变，如呈小细胞低色素性贫血等；重型患者血红蛋白明显降低，红细胞大小不等、中央浅染区扩大，还可见靶形红细胞等。
血红蛋白电泳：
是诊断地中海贫血的重要方法。重型β地中海贫血患者血红蛋白电泳主要表现为HbF显著升高；重型α地中海贫血患者血红蛋白电泳可见HbBart's增高；中间型和轻型患者则可出现HbA2增高或HbF增高等不同表现。
基因检测：
通过基因检测可以明确珠蛋白基因的缺失或突变情况，是确诊地中海贫血的金标准，能准确判断患者是哪种类型的地中海贫血以及具体的基因异常位点。
治疗与预防
治疗：
目前对于地中海贫血尚无根治方法，主要治疗原则是防治贫血相关并发症。
输血治疗：是重型地中海贫血患者重要的支持治疗手段，通过定期输注红细胞，维持血红蛋白在一定水平，改善贫血症状，保障患儿正常生长发育，但长期输血会导致铁过载，引起含铁血黄素沉着症，损害心脏、肝脏等重要器官。
祛铁治疗：由于长期输血导致铁过载，需要使用祛铁药物，如去铁胺等，促进体内铁的排出，减轻铁过载对器官的损害。
造血干细胞移植：是目前可能治愈重型地中海贫血的方法，但需要找到合适的配型，且移植过程有一定风险。
预防：
婚前检查和产前诊断是预防地中海贫血的重要措施。
婚前男女双方进行地中海贫血基因检测，如果双方都是同型地中海贫血基因携带者，需要进行遗传咨询，评估生育重型地中海贫血患儿的风险。
产前诊断可在妊娠早期或中期通过绒毛取样、羊水穿刺或脐带血穿刺等方法检测胎儿的珠蛋白基因，若胎儿确诊为重型地中海贫血，可考虑终止妊娠，避免重型地中海贫血患儿的出生。
对于不同年龄的人群，地中海贫血的影响和应对不同。儿童患者需要特别关注生长发育情况，保证营养供应，定期进行相关检查监测病情；育龄期男女则要重视婚前和产前检查；对于已确诊的患者，无论年龄大小，都需要遵循相应的治疗和监测方案，以提高生活质量，减少并发症的发生。
