杂合缺失的α地中海贫血患者有轻度贫血相关表现，如面色稍苍白、活动后易疲劳等，血常规有相应改变；存在造血器官轻度反应，如肝脾轻度肿大、骨髓代偿性增生活跃；不同人群表现有差异，儿童可能生长缓慢、易感染，成年者高强度运动时不适明显且可能影响心脏；在生活方式上运动需适度、饮食要营养均衡且注意卫生。
一、杂合缺失的α地中海贫血的症状表现
（一）轻度贫血相关表现
1.一般情况：杂合缺失的α地中海贫血患者通常处于轻度贫血状态，在年龄较小的儿童中可能表现为面色稍显苍白，这是因为血红蛋白携带氧的能力相对降低，导致面部血液循环中氧合血红蛋白含量减少。对于年龄较大的儿童及成人，可能自觉活动后易疲劳，这是由于机体在活动时对氧的需求增加，而贫血状态下氧的供应相对不足，肌肉组织得不到充分的氧来维持正常的代谢和功能，从而产生疲劳感。
2.实验室指标体现：血常规检查中血红蛋白浓度会有一定程度的降低，一般在100-120g/L（儿童不同年龄段略有差异）左右，红细胞计数可能也会轻度下降，红细胞形态可能会出现轻度改变，如红细胞大小轻度不均等，这是因为α珠蛋白链合成失衡，影响了红细胞的正常生成和形态发育。
（二）造血器官的轻度反应
1.肝脾轻度肿大：部分患者可能会出现肝脾轻度肿大的情况，尤其是儿童患者。这是因为机体为了代偿贫血状态，刺激骨髓外造血，肝、脾作为重要的造血器官会参与到造血活动中，导致肝脾组织增生，进而出现轻度肿大。通过体格检查可以触及肝脾轻度增大，超声检查可更清晰地看到肝脾实质内的血流及组织结构变化。
2.骨髓造血代偿性增生活跃：骨髓会出现代偿性的增生活跃，在骨髓穿刺检查中可以看到红系造血细胞比例相对增加，以试图产生更多的红细胞来弥补贫血状态。但这种代偿是有限的，长期的代偿可能会导致骨髓腔扩大等骨髓结构的一些改变。
（三）不同人群的差异表现
1.儿童患者：在婴幼儿时期，杂合缺失的α地中海贫血可能对生长发育产生一定影响，表现为生长速度相对缓慢，这是因为长期的轻度贫血状态影响了机体的营养代谢及正常的生理功能，进而影响儿童的生长发育进程。同时，儿童的免疫系统可能也会受到一定影响，相对更容易发生呼吸道等感染性疾病，因为贫血状态下机体的免疫功能会有所降低，防御病原体的能力减弱。
2.成年患者：成年杂合缺失的α地中海贫血患者在日常生活中可能在高强度体力活动或长时间运动时，不适症状相对更为明显，如运动耐力明显低于正常人，这是由于其携氧能力相对不足，在运动时肌肉对氧的需求不能得到充分满足。而在一般的日常生活活动中，可能症状相对隐匿，容易被忽视，但长期来看，也可能会对心脏等重要器官产生一定影响，因为心脏长期处于相对缺氧的环境下，可能会逐渐出现心脏结构和功能的一些轻微改变，如左心室轻度肥厚等，但一般程度较轻，在静息状态下可能不明显。
（四）与生活方式相关的影响
1.运动方面：对于有杂合缺失的α地中海贫血的人群，在进行高强度运动时，症状会更为突出，所以这类人群应避免过度剧烈的运动，选择适合自身贫血状态的运动方式，如散步、瑜伽等轻度运动，以避免因运动导致氧供需失衡加重不适症状。
2.饮食方面：在饮食上，应注意保证营养均衡，尤其是要摄入富含铁、维生素B12、叶酸等造血原料的食物，以辅助改善贫血状态，但要注意避免过度补充铁剂等，因为对于α地中海贫血患者，铁代谢可能存在一定特点，过度补铁可能会带来不良影响。同时，要注意饮食卫生，预防肠道感染等疾病，因为感染可能会加重贫血相关的不适症状。
