地中海贫血是遗传性溶血性贫血疾病，依病情轻重分不同类型且症状有差异，轻型多无明显症状或轻度贫血表现；中间型有中度贫血、肝脾肿大、轻度黄疸等；重型出生后3-12个月始现症状，有进行性加重贫血、肝脾肿大、骨骼改变、其他器官损害等；不同人群症状有特点，儿童患者贫血早且重、影响生长发育等，成年患者症状相对稳定但有体力下降等问题，不同性别、生活方式、有病史患者也各有其症状特点。
轻型地中海贫血：多数患者可无明显症状，或仅有轻度贫血表现，如面色稍苍白等，一般不影响日常生活和体力活动，常因其他原因进行血液检查时才被发现。这是因为轻型患者体内的珠蛋白生成障碍相对较轻，骨髓造血功能能够部分代偿，所以临床症状不明显。
中间型地中海贫血：患者可出现中度贫血，表现为面色苍白、疲乏无力、食欲减退等。随着年龄增长，可能会逐渐出现肝脾肿大，尤其是脾脏肿大较为常见。这是由于长期贫血刺激骨髓造血，导致骨髓增生，进而引起肝脾等髓外造血器官代偿性增大。此外，还可能出现轻度黄疸，这是因为红细胞破坏增加，胆红素生成过多，超过了肝脏的处理能力。
数组2：重型地中海贫血的特殊症状
出生时症状：重型地中海贫血患儿出生时往往看似正常，因为胎儿时期由母体提供部分血红蛋白。但通常在出生后3-12个月开始出现症状。
贫血相关症状：进行性加重的贫血是重型地中海贫血的主要表现之一。患儿会出现面色极度苍白、生长发育迟缓，因为长期贫血影响了机体的营养供应和代谢。由于缺氧，患儿还会出现呼吸急促、心率加快等表现，以试图代偿缺氧状态。
肝脾肿大：重型地中海贫血患儿肝脾肿大非常明显，随着病情进展，肝脏和脾脏会进行性增大，这会进一步压迫周围组织和器官，影响其正常功能。
骨骼改变：长期贫血导致骨髓造血亢进，骨髓腔扩大，进而引起骨骼改变。常见于头颅骨，表现为头颅变大、额部隆起、颧骨突出等特殊面容。同时，长骨可能出现骨质疏松、变形等情况。
其他器官损害：长期慢性贫血还会导致心脏负担加重，引起心脏扩大、心功能不全等心脏损害；影响内分泌系统，导致生长激素分泌不足等；还可能影响消化系统，出现食欲减退、腹胀等症状。
数组3：不同人群地中海贫血症状的特点
儿童患者：儿童时期是地中海贫血症状逐渐显现和加重的重要阶段。婴幼儿期发病的重型患儿，贫血症状出现早且进展迅速，严重影响生长发育，身高、体重增长明显落后于同龄儿童。在神经系统方面，可能出现智力发育迟缓等情况，这与长期慢性缺氧影响神经系统发育有关。
成年患者：成年地中海贫血患者的症状相对较为稳定，但长期贫血可能导致体力下降，日常活动耐力明显降低。女性患者可能出现月经不调等生殖系统方面的问题，这与贫血影响内分泌平衡有关。而且，长期反复输血等治疗可能会引发一些并发症，如血色病等，进一步影响身体多个器官功能。
不同性别患者：一般来说，性别对地中海贫血本身的症状表现影响不大，但在一些特殊情况，如女性患者在生理期时，贫血症状可能会相对加重，因为失血会进一步加重贫血状态。
不同生活方式患者：如果患者生活方式不健康，如长期劳累、营养不良等，会加重贫血相关症状。而生活方式健康，规律作息、合理饮食的患者，相对来说症状可能会相对较轻，因为良好的生活方式有助于机体维持较好的状态，减轻贫血对身体的不良影响。
有病史患者：对于有地中海贫血家族史的患者，在出现相关症状时应高度警惕，因为家族遗传因素增加了患病风险。如果既往有过贫血相关治疗史，如输血等，在观察症状时要注意与治疗前对比，判断病情是否有进展或出现新的并发症。
