α-地中海贫血有重型、中间型、轻型之分，重型多在胎儿期至新生儿早期出现胎儿水肿综合征等严重症状；中间型婴儿期后渐现中度贫血等表现；轻型多无明显症状。不同性别、年龄人群症状有差异，儿童患者不同年龄表现不同，女性患者妊娠时贫血易加重且可能影响胎儿，男性患者重体力劳动时贫血相关症状可能更明显。
一、重型α-地中海贫血
1.胎儿水肿综合征
发病情况：多见于胎儿期至新生儿早期，由于α-珠蛋白基因缺失严重，导致胎儿体内不能正常合成α-珠蛋白链，使得γ-珠蛋白链大量合成γ四聚体（HbBart's）。
具体症状：胎儿在宫内就可能出现全身水肿，表现为皮肤苍白、胸水、腹水、心包积液等，肝脏、脾脏明显肿大。出生后不久即死亡，病情严重且预后极差，主要是因为严重的贫血和器官功能受水肿影响而无法正常运作，这种情况在有地中海贫血家族史的高危妊娠中需重点监测，因为家族遗传因素导致胎儿有较高的发病风险。
2.中间型α-地中海贫血
发病年龄与表现：一般在婴儿期以后逐渐出现症状。患者有中度贫血，面色苍白，生长发育较迟缓，肝脾肿大也比较明显，可能会有轻度黄疸，这是因为红细胞破坏增加，胆红素代谢异常导致。其贫血程度相对重型较轻，但仍会影响患儿的正常生长发育，由于贫血导致机体供氧不足，影响各器官的正常功能，长期如此会对儿童的身体和智力发育产生不良影响，需要定期监测血常规等指标来评估病情。
3.轻型α-地中海贫血
症状表现：大多数患者没有明显的临床症状，往往在血常规检查时才被发现有轻度贫血，红细胞形态可能有轻度改变，如红细胞体积减小等。一般不影响患者的生长发育和日常生活，但在一些特殊情况下，如感染、妊娠等，可能会使贫血症状相对加重，所以对于有家族史的人群，即使没有明显症状也需要定期检查血常规，以便早期发现病情变化，尤其是女性患者在妊娠时，可能会因为生理变化而使贫血情况有所不同，需要密切关注血红蛋白等指标。
二、不同性别、年龄人群症状的差异体现
1.儿童患者
年龄较小儿童：重型和中间型患儿在婴儿期就可能出现明显的贫血相关表现，如面色苍白、喂养困难、生长发育落后于同龄儿童等。因为儿童处于生长发育阶段，贫血会严重影响其营养物质的运输和器官的正常发育，年龄越小，对贫血的耐受性越差，所以需要更加关注其生长发育指标和血常规变化。
年长儿童：中间型患儿可能会出现活动后气促等表现，随着年龄增长，其症状可能相对稳定一些，但仍需要注意避免过度劳累等情况，因为活动量增加会加重机体的缺氧状况。而轻型患儿可能在入学体检等时发现轻度贫血，需要注意避免与其他血液系统疾病混淆，同时在日常饮食中可以适当增加富含铁等造血原料的食物摄入，但要注意不能盲目补铁，因为地中海贫血不是缺铁性贫血，过量补铁可能对身体造成不良影响。
2.女性患者
妊娠期间：女性患者如果是轻型或中间型α-地中海贫血，在妊娠时由于血容量增加等生理变化，可能会使贫血症状加重。例如，血红蛋白水平可能进一步下降，需要密切监测血常规，并且在孕期要注意加强营养支持，但要避免不合理的补铁治疗。同时，妊娠可能会对胎儿产生影响，如增加胎儿患重型α-地中海贫血的风险，所以需要进行遗传咨询和产前诊断等相关检查，以保障母婴健康。
非妊娠期间：与男性患者类似，但在月经期间可能会因为失血而使贫血症状有一定波动，需要关注月经情况和血常规中血红蛋白水平的变化。
3.男性患者
一般在非特殊情况下，症状与女性患者类似，但在从事重体力劳动等情况下，可能会因为机体耗氧量增加而使贫血相关症状相对明显，如出现乏力等情况，需要注意合理安排工作和休息，避免过度劳累对身体造成不良影响。
