地中海贫血孕前检查需综合血常规、血红蛋白电泳、基因检测等，血常规可初步筛查贫血及红细胞参数异常，血红蛋白电泳可初步区分类型，基因检测是诊断金标准，还需进行产前咨询与风险评估，女性孕前要注意检查时间等事项，这些检查可明确基因携带情况、评估生育风险，为孕前保健和生育决策提供依据。
一、血常规检查
1.指标及意义
地中海贫血患者血常规检查中常见红细胞计数（RBC）、血红蛋白浓度（Hb）降低，红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）降低等情况。例如，地中海贫血患者的MCV往往低于80fl，MCH低于27pg，MCHC低于320g/L。通过血常规初步筛查可以发现可能存在贫血以及红细胞参数异常的情况，为进一步检查提供线索。不同年龄阶段人群血常规指标正常范围有所差异，儿童的血常规指标与成人不同，需要依据儿童各年龄段的正常参考值来判断是否异常。
二、血红蛋白电泳检查
1.原理及意义
血红蛋白电泳是通过电泳的方法分离不同类型的血红蛋白。地中海贫血患者由于珠蛋白肽链合成异常，会出现异常的血红蛋白峰。例如，β-地中海贫血患者可能会出现HbA2升高（正常成人HbA2占2%-3%，β-地中海贫血时可升高至3.5%-7%）、HbF升高（正常成人HbF占<2%，重型β-地中海贫血时HbF可明显升高，可达30%-90%）等情况。血红蛋白电泳可以初步区分地中海贫血的类型，如α-地中海贫血和β-地中海贫血等，但不能确诊地中海贫血，还需要结合其他检查。
三、基因检测
1.检测方法及意义
基因检测是诊断地中海贫血的金标准。目前常用的基因检测方法有聚合酶链反应-反向点杂交（PCR-RDB）、基因芯片技术等。通过检测是否存在地中海贫血相关的基因突变来确诊。例如，对于α-地中海贫血，可以检测α珠蛋白基因是否存在缺失等突变；对于β-地中海贫血，可以检测β珠蛋白基因是否存在点突变等。基因检测能够明确患者是纯合子还是杂合子，以及具体的突变类型，这对于遗传咨询和后续的生育指导非常重要。不同的基因突变类型会导致地中海贫血的严重程度不同，通过基因检测可以精准判断病情。对于有地中海贫血家族史的人群，基因检测尤为重要，因为可以提前发现携带突变基因的情况，从而在孕前做好充分的准备和遗传咨询。
四、产前咨询与风险评估
1.对夫妇双方的意义
如果夫妇双方一方为地中海贫血基因携带者，另一方也需要进行相关检查以评估孕育地中海贫血患儿的风险。例如，若一方为α-地中海贫血携带者，另一方需要检查是否也携带α-地中海贫血基因。通过计算生育地中海贫血患儿的风险率，为夫妇提供生育建议。对于有地中海贫血家族史的夫妇，在孕前更应重视这些检查，因为家族遗传因素会增加生育患儿的风险。通过准确的风险评估，可以让夫妇了解不同生育选择的后果，如是否需要进一步进行产前诊断等。
五、特殊人群注意事项
1.女性孕前
女性在孕前进行地中海贫血相关检查时，要注意检查的时间选择，一般建议在计划怀孕前3-6个月进行。同时，要如实告知医生家族地中海贫血病史等情况，以便医生全面评估。对于有过不良孕产史（如生育过地中海贫血患儿）的女性，孕前检查更要细致全面，除了上述常规检查外，可能需要更深入的基因检测等，并且要在医生的指导下进行遗传咨询，制定个性化的孕前保健和生育计划。在检查过程中要保持良好的心态，积极配合医生的各项检查操作。
总之，地中海贫血孕前检查需要综合运用血常规、血红蛋白电泳、基因检测等多种方法，通过这些检查可以明确夫妇双方的地中海贫血基因携带情况，评估生育风险，为孕前保健和生育决策提供科学依据。
