地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，由珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成异常，分重型和轻型，临床表现不同，可通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测诊断，治疗有输血、造血干细胞移植等，需遗传咨询和产前诊断预防，儿童和孕妇等特殊人群有相应注意事项。
一、定义
地中海贫血症是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因的缺陷使得血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。
二、发病机制
1.基因缺陷类型
主要是珠蛋白基因的缺失或点突变。例如，α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失或突变，导致α珠蛋白链合成减少或缺乏；β地中海贫血是由β珠蛋白基因的突变引起β珠蛋白链合成障碍。
2.贫血发生原理
正常情况下，人体合成的血红蛋白是由α链和β链等组成的。当珠蛋白链合成异常时，血红蛋白的结构和功能发生改变，红细胞的寿命缩短，在骨髓内及外周血中遭到破坏，从而引起溶血性贫血。
三、临床表现
1.重型地中海贫血
婴儿期表现：大多在婴儿期即发病，出生后数个月开始出现贫血、面色苍白、肝脾肿大进行性加重，黄疸，发育不良等。例如，重型β地中海贫血患儿，由于长期贫血，会出现骨骼改变，如头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷等特殊面容，还可能伴有呼吸道感染等并发症。
不同年龄人群影响：对于儿童和青少年患者，除了上述贫血相关表现外，还会影响生长发育，导致生长迟缓等问题。在女性患者中，可能会影响月经周期等生殖系统相关功能。
2.轻型地中海贫血
轻型患者临床症状较轻，可能仅有轻度贫血或无症状，一般在调查家族史或进行血常规检查时才被发现。
四、诊断方法
1.血常规检查
轻型患者红细胞计数和血红蛋白量可能轻度降低，红细胞形态可有改变，如红细胞大小不均、中央浅染等；重型患者则呈小细胞低色素性贫血，红细胞计数明显降低，血红蛋白量显著减少。
2.血红蛋白电泳
是诊断地中海贫血的重要手段。通过血红蛋白电泳可以检测出异常的血红蛋白成分。例如，重型β地中海贫血患者血红蛋白电泳可发现HbF明显增高；α地中海贫血患者可出现HbA2增高或HbH等异常血红蛋白带。
3.基因检测
基因检测可以明确珠蛋白基因的缺失或突变类型，是确诊地中海贫血的金标准。通过对患者的外周血等样本进行基因检测，可以准确判断是哪种类型的地中海贫血以及具体的基因缺陷情况。
五、治疗与预防
1.治疗
输血治疗：对于重型地中海贫血患者，定期输血是重要的治疗措施，通过输入正常的红细胞来纠正贫血症状，维持机体的正常生理功能。但长期输血可能会导致铁过载等并发症。
造血干细胞移植：对于有合适配型的重型地中海贫血患者，造血干细胞移植是可能治愈疾病的方法，但移植存在一定的风险，如移植相关的感染、排斥反应等。
2.预防
遗传咨询：有地中海贫血家族史的夫妇，在备孕前应进行遗传咨询，了解胎儿患地中海贫血的风险。通过遗传咨询可以评估夫妇双方的基因携带情况，计算出胎儿患病的概率。
产前诊断：对高危孕妇进行产前诊断，如在妊娠早期通过绒毛取样，或妊娠中期通过羊水穿刺等方法获取胎儿细胞，进行基因检测，以确定胎儿是否患有地中海贫血，从而采取相应的措施，如必要时终止妊娠等。
六、特殊人群注意事项
1.儿童患者
儿童时期是地中海贫血患者生长发育的关键阶段，重型地中海贫血儿童需要密切监测生长发育情况，定期进行输血相关的检查，如铁代谢指标等，及时发现并处理铁过载等并发症。同时，要注意预防感染，因为贫血患儿免疫力相对较低，容易发生呼吸道等感染，感染又会加重贫血等症状。
2.孕妇患者
有地中海贫血的孕妇在孕期需要加强监测，包括血常规、血红蛋白电泳等检查，及时调整治疗方案。如果是重型地中海贫血孕妇，在孕期要密切关注胎儿的情况，通过产前诊断等手段确保胎儿健康。同时，孕妇自身要注意营养均衡，保证充足的休息，以维持自身的身体状况，更好地孕育胎儿。
