缺铁性贫血的诊断通过病史采集了解孕妇一般情况、贫血相关症状，体格检查观察皮肤黏膜等体征，实验室检查通过血常规、血清铁及铁蛋白测定、总铁结合力、骨髓象检查等明确，还需与巨幼细胞贫血、地中海贫血等鉴别。
一、病史采集
1.一般情况
了解孕妇的年龄、月经史，包括初潮年龄、月经周期、月经量等，因为月经量过多可能是缺铁性贫血的一个重要诱因。对于育龄女性，月经失血是铁丢失的常见原因。
询问孕产史，包括既往妊娠次数、有无流产史等。多次妊娠会增加铁的需求，如果孕期铁补充不足，容易发生缺铁性贫血。
了解生活方式，如饮食情况，是否存在偏食、素食等情况。长期素食的孕妇，植物性食物中的铁吸收率较低，容易导致铁摄入不足。
2.贫血相关症状
询问孕妇有无乏力、易疲倦的症状，这是缺铁性贫血常见的全身症状，由于缺铁导致血红蛋白携氧能力下降，组织缺氧引起。
有无头晕、眼花的表现，当贫血导致脑部供血不足时，孕妇可能会出现头晕、眼花等症状。
有无心悸、气短等表现，贫血时心脏需要代偿性加快心率来增加心输出量，以满足机体的氧需求，从而可能出现心悸、气短。
二、体格检查
1.皮肤黏膜
观察皮肤颜色，缺铁性贫血孕妇皮肤常呈苍白表现，甲床、睑结膜等部位也会呈现苍白。因为贫血时血红蛋白减少，皮肤黏膜的颜色会变浅。
检查有无皮肤干燥、毛发干枯等表现，缺铁可能影响皮肤和毛发的营养状态，出现皮肤干燥、毛发干枯等情况。
2.其他体征
检查心率、血压等，严重缺铁性贫血时可能出现心率加快、血压偏低等情况，这是机体为了弥补缺氧状态的代偿表现。
三、实验室检查
1.血常规
红细胞计数（RBC）：红细胞计数会降低，正常成年女性红细胞计数正常范围约为（3.5-5.0）×1012/L，孕妇由于血容量增加，红细胞计数可能相对降低，但缺铁性贫血时会明显低于正常范围。
血红蛋白浓度（Hb）：血红蛋白浓度是诊断贫血的重要指标，成年女性血红蛋白正常范围约为110-150g/L，孕妇血红蛋白低于110g/L可考虑为贫血，缺铁性贫血时血红蛋白降低程度与缺铁程度相关。
红细胞形态：红细胞呈小细胞低色素性改变，红细胞平均体积（MCV）小于80fl，红细胞平均血红蛋白含量（MCH）小于27pg，红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）小于320g/L。这是缺铁性贫血的典型细胞形态学改变，由于缺铁影响了血红蛋白的合成，导致红细胞体积变小，色素降低。
2.血清铁及铁蛋白测定
血清铁：血清铁降低，正常血清铁浓度成年女性约为10.7-30.4μmol/L，缺铁性贫血时血清铁低于正常范围。血清铁反映了体内铁的储存状态和运输情况，缺铁时血清铁减少。
血清铁蛋白：血清铁蛋白是体内储存铁的指标，血清铁蛋白降低是诊断缺铁性贫血的重要依据，血清铁蛋白正常范围成年女性约为12-150μg/L，缺铁性贫血时血清铁蛋白低于12μg/L。因为铁蛋白是铁的储存形式，当体内铁储存减少时，血清铁蛋白降低。
3.总铁结合力（TIBC）：总铁结合力升高，正常成年女性总铁结合力约为54-77μmol/L，缺铁性贫血时总铁结合力升高，这是因为机体为了适应铁缺乏状态，转铁蛋白合成增加，导致总铁结合力升高。
4.骨髓象检查：骨髓穿刺涂片检查可见骨髓增生活跃，以红系增生为主，红系中早幼红、中幼红比例增高，骨髓细胞外铁消失，铁粒幼细胞减少。这是缺铁性贫血的骨髓象特征性表现，通过骨髓象检查可以更明确地诊断缺铁性贫血，但一般在疑似病例且需要进一步明确诊断时才进行骨髓穿刺检查。
四、鉴别诊断
需要与其他类型的贫血相鉴别，如巨幼细胞贫血、地中海贫血等。巨幼细胞贫血主要是由于缺乏叶酸或维生素B引起，其血常规表现为大细胞性贫血，血清叶酸或维生素B水平降低；地中海贫血是遗传性溶血性贫血，有家族史，血红蛋白电泳等检查可发现异常血红蛋白成分等，通过详细的病史、实验室检查等可以进行鉴别诊断。
