地中海贫血相关指标包括血常规指标、血红蛋白电泳指标和地中海贫血基因检测指标。血常规中红细胞计数、血红蛋白浓度等可现小细胞低色素性贫血表现；血红蛋白电泳可呈现HbA、HbA2和HbF比例的特征性改变；基因检测能明确α、β地中海贫血的基因情况及相关亚型等，这些指标对地中海贫血的筛查、分型、确诊及遗传咨询等至关重要，尤其对儿童和孕期人群意义重大。
一、血常规指标
1.红细胞计数（RBC）和血红蛋白浓度（Hb）
意义：地中海贫血患者通常会出现小细胞低色素性贫血，表现为红细胞计数和血红蛋白浓度低于正常参考值。例如，轻型地中海贫血患者的血红蛋白浓度可能轻度降低，而重型地中海贫血患者的血红蛋白浓度会显著降低，常低于60g/L。不同年龄阶段的正常参考值有所差异，儿童的血红蛋白正常参考值会随着年龄变化，如6个月-6岁儿童血红蛋白正常参考值为110-160g/L，成人男性为130-175g/L，成人女性为120-150g/L。对于有地中海贫血家族史的儿童，需要定期监测血常规，因为儿童时期若患有地中海贫血，可能会影响其生长发育，如导致生长迟缓等问题。
2.红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）和红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）
意义：地中海贫血患者的MCV会降低，通常小于80fl；MCH也会降低，小于27pg；MCHC低于320g/L。这些指标对于地中海贫血的初步筛查有重要意义。例如，通过检测这三个指标，可以初步提示小细胞低色素性贫血的可能，进而进一步进行地中海贫血相关基因检测等确诊检查。在不同性别和年龄中，这些指标的正常参考值基本一致，但对于孕妇等特殊人群，需要关注这些指标的变化，因为孕期女性对铁等营养物质的需求增加，若出现MCV、MCH、MCHC异常，可能提示合并地中海贫血的情况，会影响孕期母婴健康，如可能导致胎儿发育不良等问题。
二、血红蛋白电泳指标
1.HbA、HbA2和HbF的比例
意义：正常成人血红蛋白中HbA占95%-97%，HbA2占2%-3%，HbF占<2%。地中海贫血患者的血红蛋白电泳结果会有特征性改变。例如，轻型α地中海贫血患者的HbA2和HbF一般正常或轻度增加；轻型β地中海贫血患者的HbA2会增高，通常大于3.5%，HbF也会有不同程度的增加；重型β地中海贫血患者的HbF可高达30%-90%。血红蛋白电泳对于地中海贫血的分型有重要作用，不同类型的地中海贫血在血红蛋白电泳上有不同的表现。在儿童中进行血红蛋白电泳检测也很重要，因为儿童时期地中海贫血的血红蛋白电泳表现可能与成人有所不同，通过检测可以早期发现地中海贫血并进行干预，比如对于重型地中海贫血患儿，早期发现有助于及时采取相应的治疗和监护措施，提高患儿的生活质量。
三、地中海贫血基因检测指标
1.α地中海贫血基因检测
意义：通过基因检测可以明确是否携带α地中海贫血基因以及基因缺失的类型和程度。α地中海贫血根据基因缺失的数量不同分为不同的亚型，如静止型α地中海贫血、轻型α地中海贫血、血红蛋白H病和重型α地中海贫血（HbBart's胎儿水肿综合征）。基因检测对于地中海贫血的确诊和遗传咨询非常重要。对于有地中海贫血家族史的夫妇，需要进行基因检测来评估孕育地中海贫血患儿的风险。在孕期进行胎儿地中海贫血基因检测，可以早期诊断胎儿是否患有地中海贫血，尤其是对于高危胎儿，如父母双方均为地中海贫血基因携带者的胎儿，早期诊断有助于家长做出合适的生育决策，如是否继续妊娠等，同时也能为后续可能的治疗和监护提前做好准备。
2.β地中海贫血基因检测
意义：同样，β地中海贫血基因检测可以确定是否携带β地中海贫血基因以及具体的基因突变类型。不同的β地中海贫血基因突变类型会导致不同严重程度的地中海贫血。基因检测对于判断患者是轻型、中型还是重型β地中海贫血有重要意义。对于患有地中海贫血的儿童，基因检测可以明确其病情的具体基因情况，有助于制定个性化的治疗和监测方案。例如，重型β地中海贫血患儿需要长期的输血和去铁治疗，通过基因检测可以更好地了解病情的遗传背景，也为家族其他成员的健康评估提供依据，如家族中其他儿童是否携带相关基因等。
