地中海贫血相关检查指标包括血常规、血红蛋白电泳、基因检测等方面。血常规中红细胞计数、血红蛋白低于正常范围且红细胞形态有改变；血红蛋白电泳可检测HbA、HbA2、HbF含量辅助诊断；基因检测能明确α、β地中海贫血相关基因情况，不同年龄人群因生理特点在指标正常范围及诊断时需考虑年龄因素，有家族史人群孕前产前基因检测重要，儿童时期基因检测对诊断管理关键。
一、血常规检查相关指标
（一）红细胞计数（RBC）和血红蛋白（Hb）
1.意义：地中海贫血患者通常红细胞计数和血红蛋白会低于正常范围。例如，轻型地中海贫血患者可能轻度降低，而中型、重型患者降低更为明显。这是因为地中海贫血导致珠蛋白肽链合成障碍，红细胞生成和功能异常，从而影响血红蛋白携带氧气的能力。对于不同年龄的人群，正常参考值有所差异，儿童的正常血红蛋白范围会根据年龄阶段有所不同，如6个月-6岁儿童血红蛋白正常范围约110-160g/L，成人男性正常范围约130-175g/L，成人女性正常范围约120-155g/L等。
2.年龄、性别等因素影响：儿童由于生长发育等因素，红细胞和血红蛋白的正常范围与成人不同。女性在月经周期等生理情况下，血红蛋白也可能有一定波动，但一般在正常范围内。有地中海贫血家族病史的人群，需要重点关注这两项指标的变化。
（二）红细胞形态
1.意义：地中海贫血患者外周血涂片可见红细胞大小不等、中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞等。这是因为珠蛋白生成障碍导致红细胞发育异常。通过观察红细胞形态可以初步提示地中海贫血的可能，但需要结合其他检查进一步确诊。
2.年龄等因素影响：不同年龄的人群红细胞形态在正常情况下有一定特点，地中海贫血患者的红细胞形态改变在各年龄段可能表现相似，但儿童由于造血系统的特点，可能在形态改变的程度和表现上与成人有一定差异，但本质都是珠蛋白合成异常导致的红细胞形态异常。
二、血红蛋白电泳相关指标
（一）HbA、HbA2、HbF含量
1.意义：正常成人血红蛋白中HbA约占95%-97%，HbA2约占2%-3%，HbF小于2%。轻型α地中海贫血患者HbA2和HbF一般正常或轻度增加；轻型β地中海贫血患者HbA2增高，HbF轻度增加；重型β地中海贫血患者HbF显著增高，可达30%-90%，HbA显著减少；重型α地中海贫血患者HbBarts（γ4）增高。血红蛋白电泳是诊断地中海贫血的重要手段之一，通过检测不同血红蛋白组分的含量来辅助诊断地中海贫血的类型。
2.年龄等因素影响：胎儿时期HbF含量较高，出生后逐渐下降，至1岁左右接近成人水平。所以在儿童不同年龄段，HbF的正常范围不同，这在判断地中海贫血时需要考虑年龄因素。例如，新生儿时期HbF正常范围较高，若HbF异常增高则要考虑地中海贫血的可能，但需要结合其他检查综合判断。
三、基因检测相关指标
（一）α地中海贫血基因检测
1.意义：通过基因检测可以明确是否存在α地中海贫血相关基因缺失或突变。α地中海贫血根据基因缺失和突变的不同分为不同亚型，如静止型、轻型、中型、重型α地中海贫血等。基因检测能够准确诊断α地中海贫血的具体类型，为疾病的诊断、遗传咨询等提供重要依据。
2.特殊人群考虑：对于有地中海贫血家族史的夫妇，孕前或产前进行基因检测非常重要。对于孕妇来说，通过基因检测可以了解胎儿是否携带地中海贫血基因，从而采取相应的措施。对于有地中海贫血的孕妇所生的胎儿，不同年龄阶段的处理也有所不同，新生儿期可以通过基因检测等明确诊断，以便早期干预和治疗。
（二）β地中海贫血基因检测
1.意义：β地中海贫血基因检测可以确定是否存在β地中海贫血相关基因异常。同样根据基因异常情况分为不同的地中海贫血类型，有助于明确诊断和指导临床治疗。例如，通过检测可以区分重型、中型、轻型β地中海贫血等。
2.年龄等因素影响：在儿童时期进行基因检测对于地中海贫血的诊断和后续管理非常关键。儿童时期进行基因检测可以早期发现地中海贫血，对于制定个性化的治疗和监测方案有重要意义。同时，考虑到儿童的生长发育特点，基因检测的方法和准确性在儿童身上与成人有一定的相似性，但需要选择合适的检测技术以确保结果准确。
