原发性肝癌的诊断方法包括影像学检查、实验室检查和病理检查。影像学检查中超声、CT、MRI各有优势，可用于筛查、诊断及分期；实验室检查的血清甲胎蛋白等指标可辅助诊断；病理检查的肝穿刺活检可明确难以确诊的肝脏占位病变性质，不同检查有其适用人群及注意事项。
一、影像学检查
1.超声检查
意义：超声检查是原发性肝癌常用的筛查和诊断方法，具有操作简便、价格低廉、可重复性强等优点。它可以清晰地显示肝脏的形态、大小、结构以及占位病变的位置、大小、数目等情况。通过超声检查能够发现肝脏内直径1厘米以上的占位性病变。例如，超声造影技术还可以进一步提高对肝癌的诊断准确率，能够更清晰地显示肿瘤的血供情况，有助于与肝血管瘤等其他肝脏占位性病变进行鉴别诊断。在不同年龄、性别、生活方式的人群中，超声检查都可以进行，对于有肝癌高危因素（如乙肝、丙肝病毒感染、长期酗酒、有肝癌家族史等）的人群，建议定期进行超声检查监测肝脏情况。
2.计算机断层扫描（CT）
意义：CT检查对肝癌的诊断具有重要价值。平扫可发现肝脏内的低密度占位病变，增强扫描动脉期肿瘤多呈明显强化，门静脉期和延迟期强化程度迅速下降，呈现“快进快出”的强化特点，这是肝癌的典型CT表现。CT检查可以更精确地显示肿瘤的大小、数目、位置、与周围血管的关系等，对于肝癌的分期和治疗方案的制定具有重要指导意义。不同年龄、性别人群均可进行CT检查，但对于孕妇等特殊人群需谨慎评估检查的必要性和风险。有肝癌高危因素的人群通过CT检查可以更早发现病变。
3.磁共振成像（MRI）
意义：MRI对肝癌的诊断敏感性与CT相近，但在某些方面具有独特优势，如对肝脏子灶、门脉和肝静脉癌栓的检出率高于CT。在T1加权像上多表现为低信号，T2加权像上多表现为高信号，增强扫描同样具有“快进快出”的强化特点。对于一些不典型肝癌的诊断，MRI能够提供更丰富的信息。不同年龄、性别人群一般都可以进行MRI检查，尤其对于肾功能不全不能进行含碘造影剂CT检查的患者，MRI是更好的选择。有肝癌高危因素人群通过MRI检查可以更精准地诊断肝癌。
二、实验室检查
1.血清甲胎蛋白（AFP）检测
意义：AFP是诊断原发性肝癌的重要标志物之一。血清AFP升高常见于肝癌，但也可见于其他一些情况，如妊娠、肝炎、肝硬化等。在诊断肝癌时，需要结合临床症状、影像学检查等综合判断。一般来说，血清AFP大于400μg/L持续4周以上，或AFP在200-400μg/L之间持续8周以上，同时结合影像学检查发现肝脏占位性病变，应高度怀疑肝癌。不同年龄、性别人群的AFP正常参考值范围有所差异，一般成年男性AFP正常参考值通常小于25μg/L，成年女性小于20μg/L等。对于有肝癌高危因素的人群，定期监测AFP有助于早期发现肝癌。
2.其他血清学指标
意义：除AFP外，还有一些其他血清学指标可能对肝癌的诊断有一定辅助作用，如异常凝血酶原（PIVKA-Ⅱ）、α-L-岩藻糖苷酶（AFU）等。PIVKA-Ⅱ在肝癌患者中的阳性率较高，尤其是在AFP阴性的肝癌患者中也可能有较高的阳性率。AFU在肝癌患者血清中也常升高，尤其是对于一些AFP阴性的小肝癌，AFU的检测有一定的补充诊断价值。这些指标可以作为肝癌诊断的辅助依据，但不能单独依靠它们来确诊肝癌，需要结合其他检查综合判断。不同年龄、性别人群这些指标的正常参考值也有所不同，在临床诊断中需要结合具体人群的正常范围进行分析。
三、病理检查
1.肝穿刺活检
意义：对于通过影像学检查和血清学检查仍难以明确诊断的肝脏占位性病变，肝穿刺活检是一种重要的确诊方法。通过穿刺获取肝脏组织进行病理检查，可以明确病变的性质是肝癌还是其他良性或恶性病变。肝穿刺活检有一定的操作风险，如出血、种植转移等，但在严格掌握适应证和操作规范的情况下，其诊断的准确性较高。对于一些不典型的肝脏占位性病变，尤其是临床高度怀疑肝癌但其他检查不能确诊时，肝穿刺活检可以明确诊断。在进行肝穿刺活检前，需要对患者的凝血功能等进行评估，对于有凝血功能障碍等情况的患者需要谨慎选择。不同年龄、性别人群在符合肝穿刺活检适应证时均可考虑进行该项检查，但需要充分评估风险。
